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Desde sus inicios, la terapia génica ha atraído la atención mundial por su potencial para curar enfermedades de gran complejidad. Al tiempo que aporta la esperanza de curación a pacientes con enfermedades raras, también ha batido continuamente el récord de "el medicamento más caro del mundo".
Las enfermedades raras afectan al 7,2% de la población suiza. Se necesitan más investigación y tratamientos. Los pacientes y la profesión médica luchan por cambiar esta situación.
Un estudio llevado a cabo por Rare Disease Ireland afirma que es necesario aumentar los recursos para los servicios genéticos y revela que la falta de concienciación sobre las enfermedades raras, sobre todo entre médicos de cabecera y de urgencias, es una de las razones del retraso en el diagnóstico.
Agenda Patient73 |
Los próximos días 16 y 17 de junio se celebra el X Congreso Internacional de la Enfermedad de Fabry. El acto está organizado por la asociación MPS Lisosomales España, y cuenta con la colaboración de la Fabry International Network y AECOM&Sociedad.
El proper 7 de juny a les 15h se celebrará a l’UPC l’acte de clausura i entrega de premis de la primera edició de la Patient73 GameJam per les Malalties Minoritàries.
El pasado viernes 19 de mayo se celebró en el Hospital Clínico de Barcelona la Jornada del Programa Clínic Enfermedades Minoritarias, un acto que puso el foco en el papel que las asociaciones de pacientes con enfermedades raras realizan para apoyar a las familias así como en las sinergias existentes con los profesionales sanitarios e investigadores.
El 20 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet, descubierta el 1937 por el doctor Hulusi Behçet. Este día se celebra con la finalidad de concienciar a la sociedad, divulgar información sobre esta patología y apoyar a las personas que la padecen.
Las Neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que provocan el crecimiento de tumores en los nervios de todo el cuerpo, causando problemas graves de salud, dolor y daños en los tejidos cercanos. Por este motivo, el 17 de mayo se celebra el Día Mundial por la Concienciación sobre las NF.
El 15 de mayo se celebra el Día Internacional de Concienciación sobre las MPS. Esta celebración anual sirve para dar visibilidad a las mucopolisacaridosis (MPS) y a las personas que conviven con estos trastornos. Se trata de una jornada cuyo objetivo es educar y concienciar sobre el diagnóstico, los síntomas y el tratamiento de las MPS.
¡Ya sabemos quiénes son los ganadores de la Patient73 GameJam por las Enfermedades Raras 2023! Desde Patient73 y la FECAMM queremos felicitar a los premiados y agradecer a todos su participación.
EURORDIS celebra del 25 al 27 en Estocolmo la EURORDIS Membership Meeting, un evento que reúne a más de 200 pacientes, organizaciones de pacientes, responsables políticos y otros actores la oportunidad de establecer contactos así como workshops de capacitación para mejorar la vida de los que viven con una enfermedad rara.
Bajo la temática de "Digital Toys", la Patient73 GameJam se ha organizado con el objetivo de ayudar a concienciar y comprender el mundo de las enfermedades minoritarias a través del poder innovador de los juegos digitales.
Hoy viernes 28 de abril se celebra el Día Internacional de las Personas Sin Diagnóstico. A menudo, cuando se habla de enfermedades raras se sigue olvidando a las personas sin diagnóstico, por eso es importante reivindicar la existencia de este colectivo i seguir luchando para que tengan los mismo derechos que las personas con una enfermedad rara, un cáncer o cualquier otra enfermedad discapacitante.
Los pasados días 17, 18, 19 y 20 de abril se celebró en Barcelona la 29 edición de la International Working Conference on Requirement Engineering: Foundation for Software Quality. Francesc Cayuela, presidente de la FECAMM y de la Fundación Patient73 ofreció una conferencia para presentar el proyecto Patient73.
El próximo 17 de abril de 2023, durante la Presidencia sueca de la Unión Europea, un amplio abanico de delegados -responsables políticos, profesionales sanitarios y representantes de asociaciones de pacientes, autoridades sanitarias, medios de comunicación, mundo académico, ciencias de la vida e industria tecnológica- se reunirán en Estocolmo en la Cumbre Nórdica de Enfermedades Raras 2023.
La EMA (Agencia Europea de Medicamentos) ha presentado el resumen anual de la participación de los pacientes y los profesionales sanitarios en el trabajo de la agencia el pasado 2022.
Pharmafile ha publicado una entrevista con Giacomo Chiesi, Director Global de Enfermedades Raras del Grupo Chiesi, para hablar de los retos a los que se enfrenta el estudio y tratamiento de las enfermedades raras, así como sus esperanzas para el futuro de la investigación de este tipo de enfermedades.
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) desempeña un papel fundamental a la hora de facilitar el desarrollo y la autorización de medicamentos para enfermedades raras, que en el mundo médico se denominan "medicamentos huérfanos".
En los últimos años se han producido importantes avances en el campo de las enfermedades raras (ER). Sin embargo, existe un gran número de ER sin tratamiento específico y la mitad de estos tratamientos cuentan con financiación pública en España.
Aquest passat 28 de febrer, en motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, s’ha celebrat l’acte d’inauguració de la Patient73 GameJam.
