FECAMM - Federació Catalana de Malalties Minoritàries

La Federació FECAMM, constituïda el 24 de març de 2004, està formada per associacions sense ànim de lucre que lluiten contra malalties minoritàries. Fou fundada amb el comès d’esdevenir un referent de malalties minoritàries en el territori català, i millorar la qualitat de vida de pacients i familiars.

FEMACPA - Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas

FEMACPA pretén ser la veu comuna d'un grup d'associacions de malalts afectats per MC (Malformació de Chiari) formada per ANAC, CHYSPA i AEMC, fomentant el coneixement de la patologia. La federació engloba un col·lectiu molt concret: afectats de Síndrome de Chiari i patologies associades com són Espina Bífida, Hidrocefàlia, Siringomielia, etc.

ACAH - Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries

És una associació aconfessional, apartidista, no governamental i sense ànim de lucre la finalitat de la qual és la millora de la qualitat de vida de tots els afectats per qualsevol de les malalties que s’engloben en el grup de les atàxies, tant dels qui les pateixen com dels familiars i persones properes.

ACMAH - Associació Catalana de malalts de huntington

Som una entitat de caire autonòmic i sense ànim de lucre, constituïda l’any 1998, que desenvolupa el seu projecte associatiu al voltant de les persones amb Malaltia de Huntington i les seves famílies amb el clar objectiu de millorar la seva qualitat de vida.

ASCATSK - Associació Catalana Síndrome de Klinefelter

L'Associació Catalana Síndrome de Klinefelter és una associació aconfessional, apartidista, no governamental i sense ànim de lucre la finalitat de la qual és la millora de la qualitat de vida de tots els afectats per aquesta síndrome, tant dels qui les pateixen com dels familiars i persones properes.

AELAM - Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis

El 30 de novembre de 2002 es constitueix l'Associació Espanyola de Linfangioleiomiomatosi, AELAM, associació d'acció social i sense ànim de lucre, inscrita al Registre Nacional d'Associacions amb data 20 de Febrer de 2003, amb el número 170172.

Asociación Española de la Enfermedad de Behçet

Des de l'associació pretenem que tant els malalts com la gent que ens envolta, no ens sentim sols i que puguem assessorar i ajudar tant com sigui possible. Tampoc no hem d'oblidar que la unió fa la força, així que davant de possibles ajuts, investigacions, trobades, etc. podrem actuar millor com a associació que cadascú per separat.

ACNefi - Associació Catalana de Neurofibromatosi

Des de ACNefi oferim ajuda a les persones afectades i les seves famílies mitjançant els grups d'ajuda mútua, els grups de suport, les activitats informatives, les xarxes socials, articles divulgatius sobre la malaltia i la captació de fons per a la recerca.

AESTU - Asociación Española de Esclerosis Tuberosa

L'Associació Espanyola d'Esclerosi Tuberosa AESTU és una associació sense ànim de lucre constituïda el març de l'any 2000, a Madrid, amb àmbit nacional. L'Associació Espanyola d'Esclerosi Tuberosa té presència a nivell nacional i centralitza la seva activitat a la seu de Madrid, disposant també de delegació a Barcelona i altres parts d'Espanya.

Asociación Nacional Familias GA

Associació de famílies d'afectats l'objectiu principal dels quals se centren a millorar la qualitat de vida dels afectats. Els objectius secundaris són afavorir la investigació, la visibilització i ser interlocutors de les famílies amb l'associació institucions públiques i privades.

ANAC - Asociación nacional amigos de Arnold Chiari

L'any 2003 ens vam constituir en associació amb el nom d'Associació Nacional Amics d'Arnold Chiari -ANAC- per informar i donar suport a malalts i familiars d'afectats amb malformacions crani-cervicals, sent les més freqüents el Chiari i/o siringomielia.

MPS España Lisosomales

L'Associació MPS Espanya és una entitat sense ànim de lucre que treballa dia a dia per donar a conèixer les malalties Lisosomals com les Mucopolisacaridosis, la Malaltia de Fabry i la Malaltia de Gaucher entre d'altres. La nostra missió és donar suport a les persones i famílies que pateixen aquestes patologies, millorar-ne la qualitat de vida i afavorir-ne la integració social.

X Fràgil - Associació Catalana de la Síndrome X fràgil

ACE - Asociación Cadasil España

Som l'Associació Espanyola de Malalts de Cadasil, malaltia neuronal degenerativa sense cura, considerada com una malaltia rara, de la qual no se sap molt.

Asociación 11q España

El síndrome de deleció terminal 11q és una anomalia cromosòmica poc freqüent que forma part del que es coneixen com a Malalties Rares. La seva freqüència s'estima en 1 naixement cada 100.000. Es denomina així perquè està causat per la pèrdua o deleció de l'extrem distal del braç llarg del cromosoma 11. 

FQ - Asociación Catalana de Fibrosis Quística

L'Associació Catalana de Fibrosi Quística, es va constituir el 18 de juny de 1988, a partir d'un grup de pares d'afectats d'aquesta malaltia que van veure els avantatges de col·laborar junts en benefici dels pacients i les seves famílies.

Fràter de Girona

Som una associació sense ànim de lucre. La nostra missió és potenciar el creixement de la persona amb discapacitat i el seu desenvolupament integral a través d’activitats i vivències compartides, i treballar per una societat més igualitària, on tots els éssers humans, independentment de la seva discapacitat, puguin viure amb plena dignitat.

FMF - Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios

L'Associació Espanyola de Febre Mediterrània Familiar i Síndromes Autoinflamatoris, Stop FMF, és una entitat d'àmbit estatal sense ànim de lucre declarada d'Utilitat Pública, la seva finalitat principal és la millora de la qualitat de vida de pacients i familiars de Autoinflamatoris.

AEVH - Asociación Española De Enfermos Vasculares Hepáticos

La AEVH (Asociación Española De Enfermos Vasculares Hepáticos) es funda en 2014, per impulsar el coneixement d'aquest grup de malalties rares i amb això, la investigació d'aquestes. 

Associació Catalana de la Síndrome 22q11

L’Associació Catalana de la Síndrome 22q sorgeix davant la necessitat d’oferir a la nostra comunitat autònoma un lloc de trobada per a les famílies d’afectats de la síndrome de 22q.

HPE-ORG - Hipertensión Pulmonar España

HPE-ORG és una entitat sense ànim de lucre que parteix d'una necessitat no coberta en la nostra condició de persones afectades, induïda pel canvi de paradigma que s'està produint en el sistema sanitari, on el pacient pren un paper més actiu i responsable en la gestió de la seva malaltia.

Objetivo diagnóstico

Naixem d'una necessitat, obtenir la resposta més important, el diagnòstic. Que és saber a què t'enfrontes, com és el teu rival, com i quan t'atacarà i com poder defensar-te, fins i tot quina és la millor manera d'entrenar-se per a poder minimitzar els seus cops el màxim possible.

Associació LISA

La Associació LISA vetlla pel suport al desenvolupament de les persones amb discapacitat, oferint informació rellevant i fins i tot, denuncien la situació que poden viure persones del col·lectiu.

Now Know Asociation

Som una plataforma de recent creació destinada a la difusió del coneixement de certes malalties, entre les quals destacaran diverses malalties rares i ultra rares. Pretenem facilitar i potenciar la recollida de dades d'afectats de diferents malalties i facilitar aquesta informació als centres d'investigació de forma segura i ordenada.

AE LALD - Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal

AE LALD està constituida per pacients, familiars i amics de pacients afectats per LALD. La seva creació neix de la necessitat d'organitzar-se i sumar esforços ja que el nombre de casos diagnosticats es molt baix degut a la baixa prevalencia. 

Petits Superherois

Som una Associació de famílies de nens amb Miopatia Miotubular i CNM. Les CNM inclouen una greu hipotonia amb una debilitat extrema als músculs.

ABEA - Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade

Organització sense ànim de lucre creada pel Dr. Munar Qués i un grup de persones afectades per la malaltia d'Andrade (Amiloïdosis hereditària per Transtiretina) amb l'objectiu de difondre el coneixement de la malaltia per tal d'afavorir el diagnòstic precoç. A més d'ajudar als/les pacients i a les seves famílies.

AEPEF - Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar

És una organització no governamental, sense ànim de lucre, fundada a Sevilla el 19 d'octubre del 2002 per un grup d'afectats amb trastorns motors, que no trobaven un diagnòstic encertat per a la seva malaltia .

AEMC - Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneo-Cervicales

AEMC és una associació gestada i creada per malalts afectats, amb seqüeles greus, atesa la nul·la informació sobre aquestes patologies disponible fa només molt poc temps.

REU+ - Lliga Reumatológica Catalana

És una associació sense ànim de lucre, formada per persones afectades per una o vàries malalties reumàtiques, familiars i amics, que treballa des de fa 30 anys per millorar la qualitat de vida, l'inclusió social i la defensa dels drets d'aquest col·lectiu.

APSOCECAT - Associació Catalana Pro Persones amb Sordceguesa

És una entitat formada per persones amb sordceguesa de totes les edats, així com per les seves famílies. Amb il·lusió fomentem les millors oportunitats per a les persones amb aquesta discapacitat. És la nostra missió garantir els drets i millorar el benestar de les persones amb sordceguesa i les seves famílies.

FUNDAME - Fundación Atrofia Muscular Espinal

Organització sense ànim de lucre constituïda el 2005 per familiars i afectats d'Atrofia Muscular Espinal (AME) amb la finalitat de trobar una cura definitiva per a aquesta malaltia i que les persones que viuen amb AME i les seves famílies tinguin accés als tractaments, cures i recursos per a viure una vida plena i integrats completament en la societat.

ACSPW - Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi

Es va crear l’any 1996. El seu àmbit d’actuació és Catalunya. Treballa per a la millora de la qualitat de vida de les persones afectades i de les seves famílies, fent difusió i incentivant el coneixement de la síndrome i les seves característiques en els diferents àmbits: Salut, ensenyament, treball, etc.

AMOI - Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta

Té com principals objectius: millorar la qualitat de vida dels afectats d'Osteogènesis Imperfecta a través d'una actuació que aculli tots els àmbits de la seva vida (bio – psico – social), incidint en la difusió de la malaltia entre el personal sanitari i la societat en general. Així com, reduir la sobrecàrrega familiar a través de programes d'oci i temps lliure, ajuda mútua i sensibilització.

AMAPAR - Asociación Madrileña de Personas con Artritis Reumatoide

És una associació sense ànim de lucre, treballa en la millora de qualitat de vida dels pacients amb Artritis Reumatoide i malalties afins de la Comunitat de Madrid, promovent l'atenció i informació en l'àmbit de la salut i de les relacions familiars i socials, pal·liant els inconvenients que sorgeixen en el transcurs de la malaltia.

AMARE - Asociación Malagueña de Artritis Reumatoide

Entitat sense ànim de lucre constituïda l'any 2000 gràcies al suport de les reumatòlogues D.ª M.ª Victoria Irigoyen i Dª. Inmaculada. Aglutina al col·lectiu de persones afectades per artritis reumatoide, artritis psoriàsica i artritis idiopàtica juvenil. És per això que es proposa obtenir els mitjans sanitaris a l'abast de tots els afectats i la plena integració en tots els àmbits.

AMES - Asociación Miastenia de España

Des de la seva creació, AMES, està composta per afectats/des de miastènia gravis i congènita, i qualsevol altre tipus de síndromes miastèniques i pels seus familiars. Som una associació sense ànim de lucre, declarada Entitat d'Utilitat Pública.

AME - Asociación Microtia España

L'Associació sorgeix de les inquietuds d'un grup de famílies amb la intenció, entre altres, d'agrupar i relacionar nens, adolescents i adults amb micròtia. D'aquesta manera podrem crear les sinergies necessàries que ens ajudin a millorar i potenciar tots els aspectes i processos relacionats amb la micròtia, actuant com a pont d'unió entre les famílies i els diferents entorns.

ACE - Asociación Cistinosis de España

És una organització formada per afectats de Cistinosis, familiars i amics d'aquests, sense ànim de lucre, i independent de qualsevol organisme públic o privat. Volem donar suport a familiars i pacients, difondre el coneixement de la malaltia en la societat, suportar i impulsar la recerca de la malaltia i el seu tractament i dins de les nostres possibilitats recaptar fons per aconseguir aquests objectius.

ChySPA - Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias

L'Associació Chiari i Siringomielia del Principat d'Astúries (ChySPA) té per objectius Informar i donar suport als afectats de Chiari i Siringomielia i patologies associades, així com els seus familiars i cuidadors.

AMA - Asociación Madrileña de Ataxias

L'objectiu és divulgar, informar i prestar serveis integrals i multidisciplinaris sobre tots els extrems destinats a potenciar la millora de qualitat de vida de les persones amb Atàxies, sols o amb qualsevol iniciativa tant pública com privada, els objectius dels quals siguin els mateixos.

AANF - Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

Som una organització, sense ànim de lucre, que neix en 1997 amb el propòsit de contribuir en la millora de la qualitat de vida dels/de les afectats/des per neurofibromatosi, sent l'única associació d'àmbit nacional dedicada a aquesta patologia.

ASENSE-A - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía

Associació sense ànim de lucre el propòsit de la qual és treballar per una qualitat de vida més justa i digna per a persones afectades per una Malaltia Neuromuscular i els seus familiars.

KAT6B

KAT6B

AMPASTTA - Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados

Es va crear el 15 de novembre, producte de la unió de quatre famílies els fills dels quals estaven afectats de la Síndrome de Tourette, i com és habitual en aquest tipus de malalties poc o no conegudes, es trobaven perduts, aïllats i desorientats.

ASMES - Asociación Síndrome de Ménière España

És una associació formada per malalts que representa a tots els afectats per la Síndrome de Ménière a Espanya. D'àmbit nacional i sense ànim de lucre.

AEPMI - Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial

És una entitat sense ànim de lucre fundada en Sevilla com iniciativa d'afectats i familiars, que ha ampliat el radi d'acció a tota Espanya. Realitza una sèrie d'iniciatives solidàries amb el fi de recaptar fons per donar continuïtat a les recerques que l'associació ja té en curs i també fomentar nous projectes.

ADEFHIC - Asociación de Enfermos y Familiares de Hipertensión Intracraneal Idiopática – Pseudotumor Cerebri

Es va fundar l'any 2014 com una organització sense ànim de lucre i d'àmbit Nacional, gràcies a l'interès dels afectats i familiars per disposar d'un punt de trobada, suport i orientació. És per això que l'associació prendrà sempre referència d'articles i recerques mèdiques així com l'assessorament de quants professionals desitgin col·laborar amb nosaltres.

AELIP - Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias

La componen pares, familiars, professionals de tots els àmbits amb la finalitat de crear espais d'intercanvi i convivència entre familiars i persones diagnosticades amb Lipodistròfies. A més a més, busca sensibilitzar sobre la problemàtica de la salut pública que suposen les Lipodistròfies infreqüents per la baixa prevalença.

AFASCOL - Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II

Som un grup de pares, familiars i afectats, que decidim unir-nos en 2016 per crear AFASCOL. El nostre principal objectiu és fer difusió per tal que les malalties rares derivades d'una mutació del gen COL2A1 es conegui, s'agilitzi el diagnòstic, i donar suport als familiars i afectats.

AFAPAC - Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento

Entitat benèfic-social d'àmbit nacional, sense ànim de lucre, que treballa per oferir assistència, en tots els aspectes, a persones amb problemes de creixement. Volen apropar a la societat les patologies de creixement, donar-los més visibilitat i ajudar a la seva inclusió i normalització.

SCDL - Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange

Associació fundada per un grup de famílies afectades, amb el propòsit de millorar la qualitat de vida de les persones amb el SCdL i les seves famílies, sent l'única a nivell nacional. L'objectiu que impulsa a formar aquesta Associació és la voluntat d'orientar i assessorar a les famílies i/o afectats de SCdL, perquè sàpiguen que no están sols en aquest camí.

AESHA - Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante

És una associació sense ànim de lucre formada per famílies i per un comitè científic centralitzat a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. L'entitat ajuda a la promoció d'un diagnòstic adequat, l'educació dels professionals de la salut i l'intercanvi internacional d'informació. 

AEG - Asociación Española para la Galactosemia

És una associació sense ànim de lucre formada per famílies amb algun membre amb qualsevol mena de Galactosèmia, GALK, GALT, GALE o DUARTE. Tenen l'objectiu de posar en contacte a les famílies, amb nens i adults amb galactosèmia, en l'àmbit nacional i oferir-los ajuda, un intercanvi d'experiències, informació i idees.

AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie

Des del 2005, Aismme està compromesa amb el suport als pacients i les seves famílies i duu a terme activitats de sensibilització i difusió de les malalties metabòliques hereditàries.

MPS Poland - Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozê i Choroby Rzadkie

Entre els nombrosos objectius de l'Associació de Pacients de Mucopolisacaridosi i Malalties Rares, cal destacar: l'actuació a l'àmbit de la integració de les famílies afectades per MPS i altres Malalties Rares, la recerca d'una major visibilització i la recaptació de fons.

Gauchers Association

L'Associació de Gaucher és l'única organització benèfica registrada al Regne Unit que brinda suport a les persones i famílies afectades per la malaltia de Gaucher, actuant com el punt central perquè la comunitat de Gaucher treballi juntament amb professionals mèdics, científics i la indústria farmacèutica per complir els seus objectius.

AFHyMaGe - Association Francophone Hypertriglycéridémies Majeures Génétiques

És una associació que té per objectiu ajudar les persones amb hipertrigliceridèmia i els seus cuidadors. Els seus objectius principals són informar el públic, la professió mèdica i les autoritats sanitàries; donar suport a les famílies proporcionant-los assistència tècnica i moral i contribuir a la investigació mèdica ia la millora de les pràctiques assistencials.

asGLUTdiece - Asociación de Glut1 y otras enfermedades que responden a la Dieta Cetogénica

Associació de famílies que pretén promoure i divulgar entre hospitals, centres de recerca, terapeutes, afectats i familiars la deficiència del transportador de la glucosa cerebral GLUT1 i el tractament cetogènic.

ADERLE - Asociación de Enfermedades Raras de León

Associació que treballa per visibilitzar, recolzar i ajudar tots els pacients i familiars afectats per Malalties Minoritàries i sense diagnòstic, per contribuir a mantenir i millorar la seva esperança i qualitat de vida. Pretén crear un espai d’intercanvi d’experiències, així com conscienciar i sensibilitzar de l’abandonament social, polític i sanitari al qual s’enfronta l’entorn familiar d’un pacient amb una malaltia minoritària.

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas

Fegerec neix per optimitzar i rendibilitzar recursos i esforços per millorar les necessitats comunes en l'àmbit sociosanitari d'un col·lectiu molt heterogeni: les persones que pateixen una malaltia poc freqüent a Galícia.

CHARD - China Alliance for Rare Diseases

És una plataforma nacional sense ànim de lucre formada per institucions mèdiques, universitats, instituts de recerca, empreses i altres subjectes amb capacitat de diagnòstic i tractament de malalties rares. L'organització té per objectiu millorar el nivell de diagnòstic i tractament, reforçar la formació del personal mèdic i enfortir la cooperació internacional.

ANAHO - Asociación Nacional de Afectados por Holt-Oram

Associació creada per donar visibilitat als afectats per la Síndrome Holt Oram (SHO) i posar-los en contacte per crear xarxes de suport.

IMPULSAT para la cura de los niños con Déficit de Merosina

Associació d’àmbit estatal i sense ànim de lucre que representa a les persones afectades per la Distròfia Muscular Congènita per Dèficit de Merosina (DMC1A-LAMA2), promovent la investigació de la malaltia i també oferint suport a familiars i afectats.

ASrid - Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases

És una organització intermediària sense ànim de lucre que se centra en totes les malalties rares i intractables del Japó. Treballa amb els pacients i altres parts interessades per donar-los suport, promoure el desenvolupament de medicaments i sensibilitzar el públic.

MPS Society UK

La MPS Society proporciona suport a tot el Regne Unit a les famílies afectades per malalties genètiques rares que en condicionen la qualitat de vida. Aquestes malalties genètiques causen una sèrie de dificultats complexes i proporcionem un suport vital a tota la família durant tot el temps que ho necessitin.

VML Suisse - Vaincre les Maladies Lysosomales

Els objectius de l'associació són: informar els pacients sobre la malaltia i l'estat dels coneixements mèdics, permetre una primera consideració de les necessitats dels pacients i els seus familiars, ajudar a emplenar els diferents documents per obtenir ajudes públiques i altres sol·licituds i oferir una escolta activa.

NSPKU - Národní sdružení PKU a jiných DMP

Organització sense ànim de lucre que reuneix pacients amb fenilcetonúria i trastorns metabòlics hereditaris similars de tota la República Txeca. L'associació ajuda els pacients a millorar-ne la qualitat de vida i defensa els seus interessos, organitza esdeveniments i comparteix experiències, i segueix les novetats en el tractament i la investigació d'aquestes malalties.

RDHK - Rare Disease Hong Kong

És una organització formada per pacients amb malalties minoritàries i els seus familiars i recolzada per experts i acadèmics rellevants. Treballa per sensibilitzar sobre les malalties minoritàries a través de la col·laboració amb les parts interessades i a promoure conjuntament la millora de les polítiques sobre malalties minoritàries, de manera que es puguin millorar els drets bàsics dels pacients.

MRDS - Malaysian Rare Disorders Society

MRDS és una organització voluntària creada per representar i vetllar pel benestar de les persones afectades per malalties rares i les seves famílies. L'organització treballa per conscienciar, compartir les darreres investigacions mèdiques realitzades sobre malalties rares específiques i donar suport als pares de nens amb aquest tipus de malalties.

METODEJ - MEzi TOlika DĚtmi Jediný

Organització sense ànim de lucre de la República Txeca que reuneix els pares de nens amb malalties rares d'origen metabòlic, o els mateixos pacients. L'objectiu principal és la cooperació mútua per resoldre tant els problemes específics dels nens amb malalties metabòliques com els problemes que solen aparèixer a la vida dels pacients i les seves famílies.

RADOIR - Rare Diseases Foundation Of Iran

La Fundació de Malalties Rares de l'Iran és una institució sense ànim de lucre d’àmbit nacional i internacional. Aquesta fundació es va crear el 2008 davant de les exigències del sistema sanitari i la manca d'una organització de suport als pacients de malalties rares a l'Iran.

AFQCV - Associació de Fibrosi Quística de la Comunitat Valenciana

L'Associació de Fibrosi Quística de la Comunitat Valenciana és una associació sense ànim de lucre, formada per persones amb FQ, familiars i amics, dedicada a millorar les condicions de vida de les persones amb FQ i les seues famílies a tota la Comunitat Valenciana.

Lysosomale Belgique

És una associació de pares i pacients decidits a superar les malalties lisosomals i trobar respostes per a una vida quotidiana millor. Ofereixen serveis d'ajuda i suport als pacients i les famílies i promouen el coneixement científic i mèdic.

KMSK - Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

L'associació sense ànim de lucre per a nens amb malalties rares (KMSK) recolza econòmicament les famílies afectades per una malaltia rara, celebra esdeveniments familiars per posar-les en contacte i promou la transferència de coneixements sobre el tema de les “malalties rares en nens i joves entre pares, professionals i el públic en general.

RARE Ireland Family Support Network

Rare Ireland és l'única organització a Irlanda creada per donar suport específicament a les famílies que viuen amb malalties rares. Ofereix ajuts basats en les necessitats de cada família i s'esforça per conscienciar sobre les malalties rares dels nens, celebrar les fites i conscienciar l'opinió pública sobre les malalties rares a Irlanda.

NORBS - Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije

L'Organització Nacional de Malalties Rares de Sèrbia és una aliança d'associacions que s'ocupen dels problemes de les persones amb malalties rares i els seus familiars. Per sensibilitzar el públic sobre les malalties rares, l'aliança organitza taules rodones, conferències, consultes i altres esdeveniments, i col·labora amb diverses associacions en diferents projectes de gran envergadura.

Canadian MPS Society

Una organització compromesa amb la prestació de suport a les persones i famílies afectades per la MPS i malalties relacionades, leducació dels professionals mèdics i el públic en general sobre la MPS, i la recaptació de fons per a la recerca, de manera que un dia hi hagi cura per a totes les MPS i malalties relacionades.

The Isaac Foundation

La missió d'Isaac Foundation és finançar projectes de recerca innovadors destinats a trobar una cura per a la MPS, una malaltia rara, debilitant i devastadora. Ofereix suport a les famílies de les persones que pateixen MPS i advoca en nom seu per garantir que el sistema sanitari cobreix el finançament dels costosos tractaments per a aquesta malaltia.

Genetic Alliance UK

És una organització benèfica nacional i una aliança de més de 200 organitzacions de pacients que donen suport als afectats per malalties genètiques. L'objectiu de Genetic Alliance UK és millorar la vida de les persones afectades per malalties genètiques, assegurant que serveis i informació de qualitat estiguin disponibles per a tothom que els necessiti.

Metabolic Support UK

És una organització de pacients líder en Trastorns Metabòlics Hereditaris, que recolza milers de famílies a tot el món que no tenen altre suport i crea consciència per millorar la vida de les persones afectades per Trastorns Metabòlics Hereditaris.

MGR - Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana

L'Associació de Malalties Genètiques Rares de la Suïssa Italiana (MGR) neix de la convicció que una malaltia genètica rara no vol dir necessàriament una malaltia "òrfena", així com del desig d'oferir als pacients residents a la Suïssa Italiana un suport social concret i in situ.

Fundación Poco Frecuente

Membre de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), les principals línies de treball són la investigació, el desenvolupament de projectes, iniciatives i activitats de caràcter social i l'educació i la comunicació per sensivilitzar sobre les malalties poc freqüents.

Piensa en Metabólico - Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

La Federació Espanyola de Malalties Metabòliques Hereditàries té per objectiu assolir la millora de la qualitat de vida dels afectats per metabolopaties i aminoacidopaties, assessorant i assistint aquests i les seves famílies en la cura mèdica, psicològica, assistencial, etc.; treballant per un desenvolupament afectiu i educatiu adequat.

Asociación de Enfermedades Raras D'Genes

L'Associació D'Genes està composta per afectats per una Malaltia Minoritària, familiars i professionals de diversos àmbits, amb el propòsit de crear un espai sociosanitari que a més serveixi d'intercanvi i convivència entre els interessats, a més de promoure la difusió i la sensibilització sobre la problemàtica de salut pública que suposen les patologies poc freqüents.

American Liver Foundation

És una organització sense ànim de lucre que treballa per promoure l'educació, la defensa, els serveis de suport i la investigació per a la prevenció, el tractament i la cura de les malalties hepàtiques.

LDN - Lysosomal Disease Network USA

Els esforços combinats i integrats de la Xarxa de Malalties Lisosomals se centren en la creació d'una xarxa de centres amb experiència en una o més de les malalties lisosomals per resoldre els principals reptes en el diagnòstic, el maneig de la malaltia i la teràpia. Les solucions a aquests problemes tindran un impacte directe en els pacients i implicacions importants per a la pràctica mèdica.

FEMEXER - Federación Mexicana de Enfermedades Raras

La Federació Mexicana de Malalties Rares (FEMEXER) és una aliança no governamental i totalment voluntària d'organitzacions de pacients, dirigida exclusivament per pacients i familiars que representen més de 85 organitzacions de pacients de malalties rares a Mèxic, de manera que donen cobertura a gairebé 500 malalties rares.

ALDAN - Asociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía

A ALDAN estem treballant des de diferents fonts per millorar l'atenció sanitària de tots els pacients de Distonia a Andalusia i fer visible la Distonia, perquè els professionals de sanitat i administració ens tinguin en compte i aconseguir una atenció sanitària equitativa a altres malalties més conegudes .

NUPA - Asociación Española de Ayuda a Niños con Trasplante Multivisceral y Nutrición Parenteral y Afectados

L'any 2006 NUPA es conforma legalment per oferir ajuda integral, gratuïta i individualitzada permetent una millora en la qualitat de vida a persones amb fallida intestinal, nutrició parenteral i/o trasplantament multivisceral de fins a vuit òrgans vitals i les seves famílies cuidadores, generant un impacte nacional a dia d'avui a més de 500 famílies.

ADIBI - Asociación ADIBI. Asociación de Discapacitados y Enfermedades Raras de IBI

És una organització sense ànim de lucre que es va constituir l'any 2002 per persones amb discapacitats físiques, afectats de malalties rares i familiars d'aquests. La nostra missió, la qual és millorar la qualitat de vida de les persones amb discapacitat i/o afectats de malalties rares i la de les seves famílies.

Asociación de Afectados de CDKL5

És una organització sense ànim de lucre constituïda l'any 2014 principalment per pares i familiars de pacients afectats pel trastorn. El suport és vital per les famílies CDKL5. Després del diagnòstic, les famílies deurien de ser dirigides a l'associació del seu país perquè obtinguin informació i suport.

FQ - Asociación Andaluza de Fibrosis Quística

És una associació sense ànim de lucre i a nivell autonòmic, que dedica els seus esforços a millorar la qualitat de vida de les persones amb FQ, a la vegada que a divulgar el coneixement d'aquesta malaltia. En 1986 es va crear l'associació, promoguda per un grup de familiars els fills/es dels quals amb FQ, que lluitaven contra la malaltia i demandaven la millora assistencial.

AACIC - Asociación de Cardiopatías Congénitas

L'associació va néixer l’any 1994 quan una cinquantena de pares i mares d’infants amb cardiopatia congènita compartien llargues estones d’espera a la Unitat de Cures Intensives de l’hospital. En aquestes estones, xerraven de com es trobaven, com se sentien, què pensaven, quines eren les seves pors, els seus dubtes, les seves inquietuds…

ALDEC - Asociación de Lucha contra la Distonia de Cataluña

ALDEC és una associació creada amb el propòsit d'ajudar a les persones afectades per la distonia, tant dels malalts com els seus familiars. L'associació informa, divulga i dona a conèixer a la societat què és i què s'està fent pels afectats, difon notícies o consells sobre tot allò que tingui a veure amb la Distonia.

AFANOC - Associació de Familiars i Amics de Nens Oncològics de Catalunya

ARESBI - Asociación Araba Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia

Neix l'any 2008 com una associació sense ànim de lucre, la seva finalitat és la plena integració i normalització en tots els aspectes, de les persones nascudes amb espina bífida i/o hidrocefàlia, o altres patologies amb problemàtica mèdica i social similar, fomentant i perfeccionant en el fet possible el nivell assistencial, educatiu, laboral i social.

ACTAYS - Acción y Cura para Tay Sachs

ACTAYS va néixer per trobar la cura a les malalties de Tay-Sachs i Sandhoff. Sent encara el seu principal objectiu, actualment divideix el seu treball en programes enfocats a ajudar a nens afectats per altres malalties neurològiques mitjançant programes d'intervenció psicosocial.

ALBA - Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo

Creada en València l'any 2005, reuneix a persones amb albinisme i a les seves famílies, així com a professionals interessats en aquesta condició genètica. A ALBA, ens mou el desitj que tota persona amb albinisme pugui créixer, estudiar, treballar i desenvolupar-se en una societat lliure d'intoleràncies i mites sobre aquesta condició genètica.

AMC España - Artrogriposis Múltiple Congénita

Som una associació d'àmbit estatal sense ànim de lucre. Es va fundar a Espanya l'any 2014 amb la il·lusió d'agrupar recursos, potenciar relacions interpersonals amb afectats, famílies i entitats relacionades amb l'Artrogriposi. El nostre objectiu principal és aconseguir una millora en la qualitat de vida de les persones amb Artrogriposi i les seves famílies.

Asociación Castellano Leonesa de Afectados de Retinosis Pigmentaria

El 1988, un grup de persones es van decidir a fundar l'associació en València. A l'acta de fundació van fer constar com a fins principals, la cooperació i ajuda mútua entre els afectats i com no, l'objectiu principal de cerca solucions a aquesta malaltia.

ACAEBH - Asociación Catalana de Espina Bífida e Hidrocefalia

És una entitat sense ànim de lucre amb 50 anys d'experiència que té com a principal objectiu fomentar l'autonomia de les persones amb Espina Bífida i Hidrocefàlia mitjançant l'atenció social personalitzada als afectats i les famílies. Mitjançant l'organització de jornades, activitats per a la cura de la salut i el lleure inclusiu.

AMMeC -Associazione Malattie Metaboliche Congenite

És una associació fundada per promoure un major coneixement de les malalties metabòliques, promoure el reconeixement d'aquestes patologies considerades "òrfenes" i estimular la investigació científica mèdica i la prevenció, formació i especialització dels metges.

APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

L'objectiu principal d'APL és informar les famílies afectades per malalties lisosomals. L'associació es compromet a ajudar tots els aspectes: moral, social, cultural, administratiu, mèdic, tècnic i financer.

APOFEN - Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas

APOFEN és l'Associació Portuguesa de Fenilcetonúria i Altres Malalties Metabòliques i representa algunes de les patologies rastrejades en l’anomenada Prova del taló. La seva missió és donar suport a tots els pacients i les famílies que viuen de prop aquestes patologies.

APCDG-DMR - Portuguese Association for CDG and other Rare Metabolic Diseases

L'Associació Portuguesa de CDG i altres Malalties Metabòliques Rares és una organització sense ànim de lucre que té per objectiu fomentar la investigació d'avantguarda que marqui una diferència important en la vida dels pacients i els seus familiars.

FECOER - Federación Colombiana de Enfermedades Raras

Per treballar de manera estructurada i unificada en les necessitats de les persones afectades per malalties rares i les seves famílies, es crea la Federació Colombiana de Malalties Rares en representació de totes les associacions i totes les malalties rares existents i per diagnosticar a Colòmbia.

MaRaVal - Maladies Rares Valais

Els objectius de l'associació són millorar el coneixement sobre les malalties rares i la seva detecció, augmentar les competències de tots els implicats, promoure l'autonomia dels pacients i les seves famílies, apoderar els familiars en el paper de cuidadors i reduir la càrrega que la malaltia suposa per als afectats, especialment els més vulnerables.

SPATZ - Selbsthilfe für Kinder mit chronischer Stoffwechsel-, Hormon- oder Zuckererkrankung e. V.

És una organització formada per pares afectats, metges, farmacèutics i altres persones compromeses que volen ajudar els nens amb diabetis o malalties hormonals o metabòliques congènites a tenir l'oportunitat de portar una vida normal, sempre que acceptin la teràpia i la dieta que necessiten.

ANBR - Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania

L'Aliança Nacional per a les Malalties Rares a Romania es va crear a partir de la unió organitzacions de malalties rares i grups de pacients sense associació. La missió de l'aliança és desenvolupar i dur a terme activitats de pressió i defensa per millorar la qualitat de vida dels pacients de malalties rares a Romania.

Rare Diseases South Africa

Rare Diseases South Africa (RDSA) és una organització sense ànim de lucre que advoca perquè les persones que viuen amb malalties rares i trastorns congènits rebin més reconeixement, suport, millors serveis sanitaris i tinguin una millor qualitat de vida en general.

Rare Disease Ghana Initiative

Organització nacional no governamental que lidera la defensa i la coordinació de l'atenció als trastorns rars, genètics i no diagnosticats a Ghana. La seva missió és millorar la qualitat de vida de les persones que viuen amb una malaltia rara a Ghana.

Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie

L'Associació lluita cada dia per donar suport a projectes de recerca destinats al diagnòstic precoç i la prevenció de les malalties metabòliques hereditàries. També promou i recolza iniciatives a favor dels pacients metabòlics, les seves famílies i per sensibilitzar la població.

CYC - Child Youth Care Zimbabwe

Organització sense ànim de lucre amb seu a Zimbabwe, centrada a millorar la qualitat de vida de les famílies que viuen amb una malaltia rara. Treballen per conscienciar a través de l'educació i advocar pels drets de les persones que viuen amb malalties rares i les famílies.

BORDIS - Botswana Organisation for Rare Diseases

BORDIS és una organització sense ànim de lucre que té com a missió crear col·laboracions i xarxes sòlides a Botswana ia tot el món per aprofitar els recursos i les aportacions necessàries per garantir l'accés al diagnòstic, els tractaments adequats i la gestió dels pacients amb malalties rares a Botswana.

CORD - Chinese Organization for Rare Disorders

Organització sense ànim de lucre compromesa amb la promoció de grups de pacients i organitzacions de malalties rares; enfortir la comprensió pública de les malalties rares; millorar la disponibilitat de medicaments per a malalties rares; i promoure la investigació científica de les malalties rares i la medicina translacional.

ICF - Illness Challenge Foundation

La ICF treballa per recolzar les organitzacions de pacients que se centren en el tractament mèdic i la rehabilitació, així com en promoure la defensa dels drets dels pacients amb malalties rares. El seu objectiu és establir plataformes que impliquin la participació de múltiples actors i agències per promoure una millor cobertura social per a les malalties rares.

De Neu - Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores

Punt de trobada de totes les persones interessades en les malalties dels neurotransmissors que té l'objectiu de promoure la investigació mèdica, científica i tècnica que ajudi a la millora de la qualitat de vida dels nens amb malalties dels neurotransmissors, així com ajudar a divulgar el coneixement de les Malalties dels Neurotransmissors.

RaDiOrg – Rare Diseases organisation Belgium

És l'associació belga que agrupa les persones que viuen amb una malaltia rara i treballa per garantir que les veus siguin escoltades, sensibilitzar el públic en general i connectar les persones i promoure activitats per a les persones afectades per malalties rares.

PASIFASMEN - Hellenic Association of Friends and Patients with rare metabolic and endocrinologic diseases

Associació que treballa per garantir els drets dels pacients amb malalties rares, promoure la investigació, el tractament i la rehabilitació de les malalties rares i aconseguir una implicació més gran de les administracions públiques.

Retina International

Retina International (RI) és una organització mundial que agrupa organitzacions benèfiques i fundacions dirigides per pacients que donen suport a la investigació de formes rares, genèticament heretades i relacionades amb l'edat de les malalties de la retina. Retina International és una organització benèfica registrada a Irlanda.

RDK - Rare Disorders Kenya

Rare Disorders Kenya (RDK) és una organització dirigida per pacients, pares i cuidadors de persones diagnosticades amb malalties rares a Kenya. Proporciona una veu comuna forta per advocar per la política sanitària i un sistema datenció sanitària que funcioni per a aquells amb trastorns rars.

Unique UK

La missió d'Unique és informar, recolzar i alleujar l'aïllament de qualsevol persona afectada per un trastorn cromosòmic rar, una variant del nombre de còpies o un trastorn d'un sol gen associat amb una discapacitat d'aprenentatge/retard en el desenvolupament i sensibilitzar el públic.

AEMO - Association Enfance et Maladies Orphelines

Una associació que treballa per informar i sensibilitzar el públic sobre el tema de les malalties rares, recaptar fons per donar suport a iniciatives o accions relacionades amb les malalties rares, ajudar els nens i joves en dificultats, domiciliats a Suïssa i afectats per malalties rares, ajudar altres entitats amb un objectiu similar i donar suport a la investigació científica.

ProRaris - Alliance Maladies Rares - Suisse

ProRaris és una organització que representa els pacients de malalties rares i les seves associacions i defensa els seus interessos. En unir les seves forces, les associacions i els pacients parlen amb una sola veu i donen més pes a les seves posicions i les seves reivindicacions davant dels interlocutors: des dels professionals de la salut a les autoritats públiques.

Aspida Zois (Life Shield)

"Aspida Zois" (Life Shield) és una associació sense ànim de lucre per a pacients, familiars i amics de pacients que pateixen malalties metabòliques hereditàries (EMH). L'objectiu de l'associació és, en general, proporcionar tot el suport científic, social i moral possible als malalts de malalties metabòliques hereditàries i les famílies.

Irish MPS Society

És un grup de suport voluntari que representa i recolza nens i adults que pateixen Mucopolisacàrids i malalties relacionades, a les seves famílies i cuidadors. Els objectius de l'associació són: actuar com una xarxa de suport per als afectats per MPS i malalties relacionades, aconseguir més conscienciació pública i promoure i donar suport a la investigació sobre MPS i malalties relacionades.

LAL-D Aware

Organització creada per pares d’infants diagnosticats amb la Malaltia de Wolman i que es van adonar de la necessitat d'una comunitat de suport solidària. La seva missió és proporcionar suport als pacients i famílies que s'han vist afectats per la Deficiència de LAL, una malaltia rara i devastadora, i educar i conscienciar la comunitat mèdica.

Aux Pas Du Coeur

És una organització sense ànim de lucre centrada en les malalties genètiques rares a Costa d'Ivori. La seva missió és conscienciar i defensar un diagnòstic primerenc, contribuir a l'educació mèdica, crear un registre de pacients per obtenir estadístiques precises, crear una comunitat de pacients i trencar l'aïllament i la desesperació dels pacients i les famílies.

PSOD - Philippine Society for Orphan Disorders

És una organització que treballa per defensar les principals preocupacions i el benestar de les persones amb malalties rares, abordant, recolzant i protegint directament la seva salut i benestar general. El seu objectiu és ser la xarxa central per a la defensa i la coordinació efectiva de tots els esforços per mantenir una millor qualitat de vida per a les persones amb malalties òrfenes o rares a les Filipines.

Canadian Liver Foundation

Organització que treballa per millorar la prevenció, el diagnòstic i els tractaments per reduir la incidència i l'impacte de les malalties hepàtiques a través de la investigació. El seu objectiu principal és millorar la vida dels pacients amb malalties hepàtiques i protegir altres que estan en risc, així com eliminar les barreres que poden limitar l'accés dels pacients als avenços científics.

FEPER - Federación Peruana de Enfermedades Raras

Aliança formada per associacions i persones afectades per una malaltia minoritària al Perú. Els seus objectius passen per la lluita en la recerca de millors tractaments, lleis i respecte als drets de les persones afectades per una malaltia minoritàries.

ATUERU - Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay

Organització que treballa per donar suport als afectats per malalties minoritàries i als seus familiars i cuidadors; contribuir a l'ajut físic, psicològic, social i moral de totes les persones afectades; promoure la integració social i laboral de les persones amb malalties minoritàries; i defensar el compliment de les lleis i normatives existents.

AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia

Associació no governamental, d'àmbit nacional i sense ànim de lucre formada per un grup de mares amb fills afectats amb malalties neurodegeneratives i síndromes rares. AHEDYSIA dedica la totalitat dels seus recursos a la millora de la qualitat de vida dels nens amb alguna malaltia neurodegenerativa o síndrome minoritari, i ajudar les seves famílies oferint-los suport.

ESGLD - European Study Group on Lysosomal Diseases

L'ESGLD promou la col·laboració i intercanvi entre els grups de recerca europeus de les disciplines clíniques i de laboratori interessats en les malalties d'emmagatzematge lisosòmic.

RDB - Rare Disorders Belgium

RDB és una organització sense ànim de lucre que té com a objectiu ajudar els pacients a comprendre millor la seva malaltia rara o la seva discapacitat, acabar amb la seva soledat i ajudar-los a beneficiar-se dels drets legals, socials i de segur que els corresponen.

VML - Vaincre les Maladies Lysosomales

VML és l'única associació a França que permet a tots els afectats per una de les 50 malalties lisosomals fer sentir la seva veu i posar en comú les inversions en investigació científica i mèdica.

AIMPS - Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini

L’objectiu de l’associació és satisfer les necessitats d’informació de les famílies amb MPS i facilitar l’intercanvi d’experiències sobre la malaltia. A més, també organitza campanyes de conscienciació pública i inverteix en la investigació científica.

ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche

L'associació ha esdevingut un punt de referència, suport i informació en el camp de les malalties metabòliques a Itàlia.

La Gemma Rara

Una associació que té com a objectiu ajudar les persones amb malalties genètiques rares. La seva activitat està adreçada a fomentar l'estudi i la investigació per al diagnòstic i la prevenció d'aquestes malalties ia pal·liar els problemes de salut i malestar social que aquestes malalties suposen per als afectats i les famílies.

WILLEFONDEN

Willefonden treballa perquè els nens i els joves que pateixen una malaltia no diagnosticada rebin un diagnòstic. L'objectiu de Willefonden és lluitar contra les malalties no diagnosticades per salvar la vida de nens i adolescents i influir i informar a politics i a la societat en general sobre la importància d'un diagnòstic.

Rare Disorders New Zealand

És un grup paraigua per a les malalties rares a Nova Zelanda i proporciona una veu comuna per advocar per un sistema sanitari equitatiu que tingui en compte als pacients amb una malaltia rara. La seva missió és amplificar la veu col·lectiva per millorar l'assistència sanitària i el benestar de les persones que viuen amb una malaltia rara i les seves famílies i aconseguir un accés equitatiu a l'assistència sanitària i social.

FADEPOF - Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes

Organització civil de segon grau, conformada per organitzacions i grups de pacients i familiars que treballen amb alguna malaltia poc freqüent. L'organització enfoca els seus esforços en l'enfortiment dels seus membres, transferint eines i tecnologia per potenciar les seves accions i impacte a la societat.

Russian Patients Association

Associació que reuneix 14 organitzacions nacionals i interregionals i més de 80 ONGs regionals de pacients que representen els interessos de més de 5 milions de pacients amb malalties discapacitants greus de la Federació Russa.

BOKS - Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte vzw

L'organització belga per a nens i adults amb una malaltia metabòlica és una associació voluntària que constitueix una organització paraigua per a totes les malalties metabòliques.

Genetic Alliance Australia

Organització que treballa per facilitar el contacte entre famílies i individus afectats per la mateixa malaltia o per una de similar, i per proporcionar-los suport i informació. GA també ofereix diversos serveis i facilita el suport continu a individus, famílies, professionals de la salut i altres grups interessats.

ASFAPE - Asociación de Familias con Perthes

Associació sense ànim de lucre que treballa per sensibilitzar i difondre la realitat i les necessitats de les persones afectades per la malaltia de Legg-Calvé-Perthes; assessorar pares, entitats escolars i de lleure per obtenir el benestar dels afectats, fomentar i impulsar la investigació de la malaltia i sol·licitar col·laboració i suport de les institucions i organismes tant oficials com privats.

SAF España - Asociación Española de Afectados de Síndrome Antifosfolípido

Associació formada per un grup de persones afectades per la síndrome antifosfolipídica, familiars, voluntaris i associats col·laboradors que treballa per proporcionar informació i assessorament a les persones afectades per la síndrome així com per donar a conèixer la malaltia i promoure la investigació sobre ella.

NEN - Associació de Familiars i Amics de Pacients amb Neuroblastoma

Associació de familiars de nens malalts de neuroblastoma que treballa per proporcionar a les famílies l'ajuda i la informació que permeti afrontar el diagnòstic i el procés de la malaltia, informar els afectats dels avenços científics i col·laborar i estimular, a nivell econòmic i social, la investigació encaminada a la cura de la malaltia.

ALFA-1 ESPAÑA

Organització creada per un grup de pacients per defensar els interessos dels afectats pel dèficit d'Alfa-1 Antitripsina i dels seus familiars. Entre les seves tasques hi ha la defensa dels serveis socials i sanitaris necessaris per als pacients i afectats pel dèficit i promoure la detecció precoç d'aquesta condició genètica, per així millorar la prevenció i el pronòstic de les malalties vinculades amb el dèficit.

ADAIS5P - Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p-

L’associació es constitueix amb la idea de donar suport i recolzament a totes les famílies amb un membre amb la Síndrome 5p-, dins del territori nacional. No volem que cap família estigui sola en aquesta lluita, de manera que treballem per trobar respostes i resoldre incerteses sobre la síndrome.

GERNA - Grupo de Enfermedades Raras de Navarra

Grup de referència de les persones i les famílies amb malalties rares o poc freqüents de Navarra, lluita perquè es garanteixi en condicions d'equitat, la plena inclusió social, sanitària, educativa i laboral de les persones i famílies afectades d'aquesta problemàtica.

VKS - Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Associació dels Països Baixos adreçada a persones amb malalties metabòliques hereditàries. És una associació de pacients compromesa amb tres tasques importants: proporcionar informació sobre les malalties i que sigui comprensible per als pacients, garantir el contacte entre els pacients i l'intercanvi d'informació i representar els interessos dels pacients dins i fora de l'àmbit sanitari.

GENE PEOPLE – the Genetic Conditions Support Network

És una organització la missió de la qual és ser la principal font d'informació i suport tant per a les persones afectades per una condició genètica com per a les organitzacions benèfiques i els grups de pacients que els donen suport, en reunir l'experiència combinada de tothom en un lloc que es pugui compartir.

UniRares - Association pour les patients isolés, atteints de maladies rares

UniRares pretén unir els pacients i els familiars de pacients afectats per malalties rares que no es beneficien del suport d'una associació regida per la legislació suïssa específica per a la seva patologia.

Sdruzeni META - sdruzeni pacientu se stradavymi onemocnenimi

Associació que treballa amb pacients de malalties cròniques rares, entre les quals s'inclouen les malalties de Fabry i Gaucher, la malaltia de Pompe i la mucopolisacaridosi. Proporciona informació sobre les malalties i el seu tractament i ajuda els pacients a enfrontar-se a la malaltia ia trobar una manera de viure-hi.

Fundación Española de Enfermedades Priónicas

Entitat sense ànim de lucre, creada per l'existència d'una malaltia rara, devastadora i mortal, que afecta el cervell i el sistema nerviós, coneguda com a malaltia priònica o Encefalopatia Espongiforme Transmissible (EET).

DISMO - Asociación de discapacitados de Molina de Segura y Vega Media

Associació de persones amb discapacitat física, intel·lectual i malalties rares de Molina de Segura, creada l'any 1981, amb l'objectiu de defensar els drets de les persones amb discapacitat.

ENACH - Asociación de Enfermos con Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro

Enach Asociación és una Organització No Governamental i no Lucrativa que neix l'any 2013 a Espanya com a iniciativa d'un grup de familiars i amics de persones afectades per alguna de les malalties del grup NACH (Neurodegeneració per Acumulació Cerebral de Ferro).

ALMA - Asociación Lupus Málaga y Autoinmunes

L'Asociació Lupus Málaga y Autoinmunes es va crear amb la intenció d'ajudar, assessorar i donar suport a malalts de Lupus i familiars. El seu objectiu és donar-lo a conèixer per a una detecció precoç, recolzant la investigació constant i mitjans per combatre-la tan bé com sigui possible.

ASPM - Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid

La Associació de la Síndrome de Phelan-McDermid està formada per pares, familiars i afectats per la Síndrome de Phelan-McDermid. Conscients dels reptes i les recompenses de criar un nen amb la síndrome, la Associació va ser creada el 2013 per intentar proporcionar recursos per als seus membres actuals i futurs.

ORDI - Organization For Rare Diseases India

És una organització nacional que representa la veu col·lectiva de tots els pacients amb malalties rares a l'Índia. La missió d'ORDI és ser la veu unida de totes les malalties rares a l'Índia per reduir les desigualtats i garantir que les persones que viuen amb malalties rares tinguin accés als mateixos recursos que qualsevol altra població.

JPA - Japan Patients Association

Associació que aspira a aconseguir una societat on tothom pugui viure amb tranquil·litat, eliminant les barreres socials causades per la malaltia i la discapacitat. En sumar les veus dels pacients i les seves famílies de tot el Japó i transmetre-les als actors pertinents, l'organització treballa per ampliar l'atenció mèdica necessària i el benestar social dels pacients.

ASEM - Associació catalana de persones amb malalties neuromusculars

Entitat sense ànim de lucre que treballa per atendre a les persones amb malalties neuromusculars, als seu familiars i als professionals que treballen amb aquest col·lectiu. És el centre de referència a Catalunya de les persones amb malalties neuromusculars per la tasca psicosocial que realitza.

ASANOL - Asociación de Atrofia de Nervio Óptico de Léber

L'Associació d'atròfia de nervi òptic de Leber (ASANOL), és una organització sense ànim de lucre gestionada per i per a pacients i famílies afectades per la patologia també coneguda com a Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (NOHL), amb el propòsit d'erigir-se com a punt de referència per a professionals, afectats i familiars.

ASEBI - Asociación Bizkaia Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia

Associació sense ànim de lucre l'àmbit d'actuació de la qual són els Territoris Històrics de Biscaia, Àlaba i Gipuzkoa i la finalitat dels quals és la protecció en tots els seus aspectes de les persones afectades per una Malaltia Rara (ER), per afavorir la seva inclusió social a tots els nivells i millorar-ne la qualitat de vida.

Asociación Bubbles and Dreams

Associació sense ànim de lucre que treballa en benefici dels nens que pateixen malalties rares i sense diagnòstic. Els nostres principals objectius són: ajudar tant als nens com a a les seves famílies, impulsar la recerca, crear un grup de suport psicològic i informatiu, donar visibilitat a aquestes malalties i fomentar la convivència dels nens malalts i sans, entre d'altres.

ASTTA - Asociación Andaluza de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados

Fou fundada en setembre del 2000 per pacients, familiars, professionals i amics en general. El motiu principal va ser tenir en Andalusia l'oportunitat d'ajudar a aquest col·lectiu, si bé des de l'inici s'integren afectats d'altres comunitats d'Espanya i també s'atenen a persones d'altres països, principalment de parla hispana.

OPTIZC - Associació Síndrome Opitz C

L'Associació es va crear al 2006, amb l'objectiu principal de donar visibilitat a aquesta malaltia i aocnseguir que es comencés a investigar. La Síndrome Opitz C és una malaltia genètica molt rar, de la qual es coneixen uns 60 casos diagnosticats en el món. D'ells, dos en el nostre país (un en Astúries i l'altre en Catalunya).

FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras

La missió de FEDER és representar i defensar els drets de les persones amb MR i sospita diagnòstica, afavorint la inclusió i generant estratègies que contribueixin a millorar la seva qualitat de vida. Volem ser una comunitat cohesionada en un entorn amb un projecte en comú, amb capacitat legítima d'influir en les propostes socials, sanitàries i de recerca que afecten les MR.

ASANHEMO - Asociación Andaluza de Hemofilia

Es constitueix l'any 1990 com a Entitat no governamental sense ànim de lucre amb l'objectiu de donar suport des d'una perspectiva bio-psico-social a les persones afectades d'hemofília i altres coagulopaties congènites, portadores de la malaltia i els seus familiars, promovent la seva participació en tots els àmbits de la vida social amb l'objectiu d'aconseguir la plena integració en la societat de manera normalitzada.

Asociación Aprendiendo del Catch 22

És una entitat sense ànim de lucre composta per familiars i amics de nens, joves i adults afectats per la Síndrome de Delecció 22q11.2 (22Q), també conegut per Síndrome Velo-Càrdio-Facial, Síndrome Di George, Síndrome Sphrintzen i Catch 22 (tots afectacions del cromosoma 22) i de la Síndrome Kabuki.

ENERCA - European Network for Rare and Congenital Anaemias

Ofereix un servei de salut pública en tots els aspectes de les anèmies rares, amb la participació de professionals sanitaris, pacients, autoritats sanitàries i altres parts interessades en el disseny, validació i implementació de serveis de salut electrònica per millorar l'abordatge de les anèmies rares.

FT - Fundació Privada Síndrome de Tourette

Ajuda en el diagnòstic i el tractament d'afectats de Síndrome de Tourette i el suport a les seves famílies, des de la vessant psicològica, social, educativa i cultural, de manera integral i integradora, posant en marxa projectes en l'àmbit de l'atenció directa, la docència, la investigació, la divulgació i la sensibilització social.

FNP - Fundación Niemann Pick de España

És una organització sense ànim de lucre, classificada com a benèfic-assistencial. Es va crear a Lleida l'any 2001 i la integren famílies espanyoles afectades per la malaltia. La Fundació Niemann-Pick d'Espanya és una de les entitats fundadores de l'Aliança Internacional de la malaltia de Niemann-Pick (INPDA) a través de la qual es va impulsar l'any 2014 el Registre Internacional de Niemann-Pick (INPDR).

SM3 - Associació M3 Serveis Socials : Suport a les persones

Som una organització sense ànim de lucre i comunitària que volem ajudar a diferents col·lectius de persones que necessiten suport en moments i contextos específics com ara: Dones i nens que han patit violència de gènere, persones amb discapacitats diverses i gent gran que necessita serveis de suport.

NEXE Fundació

Som una entitat amb la voluntat de millorar la qualitat de vida dels infants amb pluridiscapacitat i les seves famílies i defensar els seus drets. Hem creat una xarxa de serveis innovadors i pioners per donar resposta a les necessitats d'aquests, afavorint la seva autonomia i socialització. Compartim la nostra expertesa formant altres professionals, desenvolupant projectes de recerca i sensibilitzant la societat.

ELA PRINCIPADO - Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica Jovellanos del Principado de Asturias

Som una entitat sense ànim de lucre fundada l'any 2001 amb l'objectiu d'atendre les necessitats específiques de les persones diagnosticades d'Esclerosis Lateral Amiotròfica i el seu entorn familiar. Consta com una entitat declarada d'utilitat pública des de l'any 2006.

BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia

És una Associació de familiars i afectats per malalties neuromusculars de Bizkaia sense ànim de lucre que neix amb la finalitat de servir com a punt de referència i suport per a totes les persones diagnosticades d'una Malaltia Neuromuscular en Bizcaya, així com per les seves famílies.

ASEM CLM - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha

Associació sense ànim de lucre i d'àmbit regional amb l'objectiu de donar cobertura, assessorament i assistència personal als afectats per malalties neuromusculars i als seus familiars. Les ENM no tenen cura en l'actualitat, per això, pels afectats és imprescindible que es portin a terme tasques de recerca, ja que en aquestes es troba la nostra esperança de futur.

Ayuda GC - Asociación de Amigos y Familiares de Niños con Granulomatosis Crónica

Ajuda GC és una petita associació que s'autofinança amb quotes i petites donacions. Com a grup d'ajuda mútua (GAM) en granulomatosis crònica, formem part d'entitats de més dimensió: d'AEDIPE (Asociación Española de Déficits Inmunitarios) i de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

VHL - Asociación española de familias de von Hippel-Lindau

L'associació Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) va ser creada el 2001 per tres famílies afectades per la malaltia, amb l'objectiu de reunir esforços per a investigar i aconseguir una cura definitiva o tractament adequat, així com poder oferir atenció, informació i assessorament a les persones afectades i als seus familiars.

FARPE - Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España

La Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España, FARPE, està composta per 11 Associacions en l'àmbit nacional que treballen en pro de la millora de les condicions de vida de les persones afectades per retinosis pigmentària i altres distròfies de la retina.

Asociación Síndrome Lesch - Nyhan España

Es pretén donar informació i donar visibilitat al Lesch-Nyhan, malaltia neuromuscular amb uns símptomes terribles amb cap curació actualment.

AEDM - Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades relacionadas

La Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas aporta solucions a persones amb Mastocitosis, a les seves famílies i cuidadors, i als professionals sanitaris. Es pot viure una vida plena amb Mastocitosis. Nosaltres t'ajudem a aconseguir-ho.

ACH - Associació Catalana Hemofilia

Entitat sense ànim de lucre que té com a missió la realització de totes aquelles activitats relacionades amb les coagulopaties congènites, sent el centre de referència a Catalunya per a la protecció de la salut integral de les persones amb hemofília o altres deficiències hereditàries dels factors de la coagulació.

ACTMH - Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris

És una associació de caràcter voluntari sense ànim de lucre, composada per pares de nens afectats de Fenilcetonúria (PKU) i Altres Trastorns Metabòlics (ATM), que té com a finalitat donar suport a les families a nivell psicològic i social, lluitant pel seu benestar.

CEMMP - Asociación Comunidad Española de Pacientes con Mieloma Múltiple

És una associació no lucrativa creada per i per a les persones que conviuen amb el mieloma múltiple. Treballem junts perquè tots els pacients tinguin accés als tractaments que necessitin, independentment el lloc en el qual visquin. Una vegada diagnosticat, el pacient de mieloma múltiple no és l'únic afectat. 

ACE - Asociación Conquistando Escalones

L'Associació Conquistant Escales la formen els afectats per una malaltia rara, hereditària, genètica i degenerativa coneguda com a Distròfia Muscular de Cintures 1F. La seva missió és donar visibilitat a la seva problemàtica així com recaptar fons perquè les recerques mèdiques continuïn endavant.

Asociación Corea de Huntington de Castilla y León

L'Associació Corea de Huntington de Castella i Lleó és una entitat sense ànim de lucre, constituïda el 28 d'octubre de l'any 2000, sent el seu àmbit d'actuació Castella i Lleó. Està integrada per persones diagnosticades de la malaltia de Huntington, persones en risc de patir la malaltia i familiars/cuidadors. A ells se'ls uneixen professionals de l'àmbit sociosanitari, voluntaris i col·laboradors.

Asociación cuenta con nosotros Melilla. Enfermedades raras

Som una associació d'informació i suport, a les persones afectades per les malalties rares, i a les seves famílies. Gestionem els recursos necessaris perquè aquestes persones trobin una millor qualitat de vida en la lluita contra la seva malaltia rara.

ASEM Madrid - Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares

És una associació d'àmbit autonòmic, sense ànim de lucre i declarada d'utilitat pública. L'objectiu principal és aconseguir el màxim benestar possible per a les persones afectades per les malalties neuromusculars, millorar la seva qualitat de vida i la de les seves famílies, ja que aquest tipus de malalties no les pateix només el malalt, sinó tot el seu voltant.

IHUCOR- Asociación Cordobesa para la Investigación del Corea de Huntington

Promoure el coneixement sobre la malaltia, donar informació, fer suport a la recerca que es realitza al nostre país, donar suport als familiars i pacients afectats.

Mecp2 - Asociación Miradas que hablan

La Asociación "Miradas que Hablan" deu al seu nom al fet que aquests nens no poden comunicar-se mitjançant la parla, molts d'ells tampoc a través dels gestos. Jose Brocal i Ana Mourelo, pares d'Aitor, es van comprometre a cumplir tres objectius: la recerca, la difusió i la unió de les famílies.

LA LLAR - Associació Catalana d'Escleròsi Múltiple

És una entitat formada per persones afectades per aquesta malaltia crònica i altres malalties de caràcter neurodegeneratiu. Es va crear l’any 1987 amb l’objectiu de, millorar la qualitat de vida dels afectats d’esclerosi múltiple i malalties similars.

Asociación Chromo22

L'objectiu de la nostra associació és lluitar contra la Neurofibromatosi tipus 2 buscant la millora de qualitat de vida dels malalts afectats per aquesta malaltia. Ens plantegem 3 objectius principals: Divulgar i donar coneixement d'aquesta malaltia a la societat, col·laborar en la recerca de tractaments mèdics i farmacològics i promoure el suport mèdic i psicosocial dels malalts i dels familiars.

ANPC - Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento

És una organització sense ànim de lucre, que la seva raó d'existir és l'assistència, en tots els aspectes, a persones amb problemes de creixement. La formen, essencialment, aquells qui tenen fills o familiars amb aquest problema, els propis afectats i qui s'interessi, per qualsevol motiu, per aquesta problemàtica.

Asociación Nacional del Síndrome de APERT

L'associació proporciona informació tant del Síndrome d'Apert, com d'altres similars, Crouzon, Pfeiffer i Saethre-Choz. Té com a finalitat principal la millora de la qualitat de vida de les persones afectades i la integració en la societat. Aixi mateix, orienta sobre els recursos disponibles a nivell mèdic i assistencial, afavoreix la comunicació entre famílies afectades i promou la investigació sobre aquests símptomes i la seva difusió.

ALBI ESPAÑA - Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias

 ALBI ESPAÑA és una associació sense ànim de lucre, creada el 3 de juliol de 2007, per persones afectades per una malaltia biliar inflamatòria: Colangitis Biliar Primària, Colangitis esclerosant primària i Hepatitis autoimmune.

ACACI - Asociación Ciudadana de Afectad@s de Cistitis Intersticial/Síndrome del dolor vesical de España

És una associació de pacients sense ànim de lucre, amb la missió d'ajudar i assessorar a tots els afectats i afectades de CI i SVD de tot el territori nacional a obtenir un ràpid diagnòstic i informar-los dels possibles tractaments més adequats a la seva molèstia.

ACADIP - Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris

L’ACADIP va néixer de la necessitat d’agrupar-se i lluitar plegats per superar les dificultats que suposen les immunodeficiències com a malalties minoritàries, per intentar conscienciar a la societat de la seva existència i per aportar el nostre granet de sorra als hospitals i centres de recerca i investigació.

Associació Catalana de la Síndrome de Rett

L’associació agrupa a pares i mares amb filles afectades per la síndrome amb la finalitat d’aconseguir una millora en la seva qualitat de vida i disposar d’un lloc de trobada per a l’intercanvi d’experiències i l’ajuda mútua. Els nostres objectius bàsics són oferir acolliment i ajuda a les famílies que han estat diagnosticades, donar visibilitat la malaltia, i promoure qualsevol acció de millora en el seu tractament i cura.

Asociación SYNDROM (Síndromes Genéticos Minoritarios)

És una associació sense ànim de lucre que es dedica a les síndromes minoritaris que cursen amb discapacitat. El projecte neix amb la finalitat de localitzar a les persones afectades per les alteracions genètiques menys comunes i poc estudiades, i que desenvolupen discapacitats, i oferir-los orientació, suport i informació.

ACAP - Associació Catalana per al Parkinson

L'Associació Catalana per al Parkinson (ACAP) és una entitat sense ànim de lucre que va iniciar la seva activitat al gener de 1985. La nostra missió és donar atenció i assessorament a les persones afectades per la malaltia de Parkinson i les seves famílies. 

AAHP - Allied Health Professionals

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Sed vehicula erat nisi, at luctus odio consectetur et. Donec euismod, lacus eget ultrices consectetur, sem ex gravida purus, quis finibus nunc neque vitae leo. In lacinia pharetra erat, sed volutpat libero egestas sed. Praesent ac neque libero. 

Associació d'Afectats de Siringomièlia

L'Associació d'Afectats de Siringomièlia som un col·lectiu de pacients afectats per Siringomièlia. La Siringomièlia és un transtor que afecta a la nostra mèdula espinal. L'origen és un quiste cervical que es forma al nostre coll i ens produeix, entre altres, símptomes com mal de cap o pèrdua de mobilitat en braços.