MPS I - Síndrome de HURLER
La mucopolisacaridosis tipus 1 (MPS1), és una malaltia rara per l'emmagatzematge lisosomal, caracteritzada per anomalies esquelètiques i retrasos en el desenvolupament motor i intel·lectual.
+INFOSíndrome de Klinefelter
La Sd de Klinefelter (KF) és deu a una alteració genètica amb un cromosoma X extra, essent el cariotip XXY . En alguns casos es troben mosaics , on no totes les cèl·lules són afectedes.
+INFOHuntington
La Malaltia de Huntington (MH), també coneguda com corea de Huntington, es una malaltia minoritària hereditària i degenerativa del cervell. Està causada per la mutació del gen que codifica una proteïna anomenada Huntingtina, que porta a la mort de les neurones en algunes àrees del cervell.
+INFOAtàxies hereditàries autosòmiques recessives
Les atàxies cerebel·loses autosòmiques recessives (ACAR) constitueixen un grup heterogeni de malalties neurològiques rares (7/100.000) que inclouen trastorns en el sistema nerviós central i perifèric, i que de vegades afecten també altres sistemes i òrgans.
+INFOChiari I
La Síndrome d'Arnold Chiari és una malformació rara, congènita (que és present des del naixement) del sistema nerviós central (sistema format per l'encèfal i la medul·la espinal) localitzada a la fossa posterior o base del cervell, que pertany al grup de les malformacions de la xarnela (unió entre la part superior de la columna cervical i el crani).
+INFOMalaltia de Behçet
La malaltia de Behçet (EB) és una malaltia multisistèmica crònica de causa desconeguda, caracteritzada per un curs recurrent, que evoluciona en brots i amb compromís inflamatori dels vasos sanguinis de tots els calibres.
+INFOSíndrome X Fràgil
És la primera causa de diversitat intel·lectual hereditària, aquest trastorn genètic de transmissió familiar, està lligat al cromosoma X, que és el cromosoma que determina el sexe de la persona, i pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge, fins a una disminució important en la capacitat intel.lectual.
+INFOAtròfia muscular espinal
L'Atròfia Muscular Espinal (AME) és un transtorn genètic que es caracteritza clínicament per debilitat i atròfia muscular progressives, associades a degeneració de les motoneurones de la medul·la espinal i del tronc encefàlic. L'AME afecta a un de cada 6000 - 11.000 nounats vius.
+INFOGangliosidosis GMI
La gangliosidosis GM1 és un trastorn per emmagatzematge lisosomal poc comú caracteritzat bioquímicament per una activitat deficient de la beta-galactosidasa i clínicament per una àmplia gamma de trets neuroviscerales, oftalmològics i dismórficos variables.
+INFOArtrosi Cervical
L'artrosi cervical, també coneguda amb el terme mèdic d'Espondilosi, és una malaltia que resulta del desgast general que es produeix a les articulacions i els ossos de la columna vertebral en la gent gran, especialment al voltant del coll, cosa que provoca un dolor crònic en els que pateixen aquest problema.
+INFO
