La mucopolisacaridosis tipus 1 (MPS1), és una malaltia rara per l'emmagatzematge lisosomal, caracteritzada per anomalies esquelètiques i retrasos en el desenvolupament motor i intel·lectual.
+INFOLa Sd de Klinefelter (KF) és deu a una alteració genètica amb un cromosoma X extra, essent el cariotip XXY . En alguns casos es troben mosaics , on no totes les cèl·lules són afectedes.
+INFOLa Malaltia de Huntington (MH), també coneguda com corea de Huntington, es una malaltia minoritària hereditària i degenerativa del cervell. Està causada per la mutació del gen que codifica una proteïna anomenada Huntingtina, que porta a la mort de les neurones en algunes àrees del cervell.
+INFOLes atàxies cerebel·loses autosòmiques recessives (ACAR) constitueixen un grup heterogeni de malalties neurològiques rares (7/100.000) que inclouen trastorns en el sistema nerviós central i perifèric, i que de vegades afecten també altres sistemes i òrgans.
+INFOLa Síndrome d'Arnold Chiari és una malformació rara, congènita (que és present des del naixement) del sistema nerviós central (sistema format per l'encèfal i la medul·la espinal) localitzada a la fossa posterior o base del cervell, que pertany al grup de les malformacions de la xarnela (unió entre la part superior de la columna cervical i el crani).
+INFOLa malaltia de Behçet (EB) és una malaltia multisistèmica crònica de causa desconeguda, caracteritzada per un curs recurrent, que evoluciona en brots i amb compromís inflamatori dels vasos sanguinis de tots els calibres.
+INFOÉs la primera causa de diversitat intel·lectual hereditària, aquest trastorn genètic de transmissió familiar, està lligat al cromosoma X, que és el cromosoma que determina el sexe de la persona, i pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge, fins a una disminució important en la capacitat intel.lectual.
+INFOL'Atròfia Muscular Espinal (AME) és un transtorn genètic que es caracteritza clínicament per debilitat i atròfia muscular progressives, associades a degeneració de les motoneurones de la medul·la espinal i del tronc encefàlic. L'AME afecta a un de cada 6000 - 11.000 nounats vius.
+INFOLa gangliosidosis GM1 és un trastorn per emmagatzematge lisosomal poc comú caracteritzat bioquímicament per una activitat deficient de la beta-galactosidasa i clínicament per una àmplia gamma de trets neuroviscerales, oftalmològics i dismórficos variables.
+INFOL'artrosi cervical, també coneguda amb el terme mèdic d'Espondilosi, és una malaltia que resulta del desgast general que es produeix a les articulacions i els ossos de la columna vertebral en la gent gran, especialment al voltant del coll, cosa que provoca un dolor crònic en els que pateixen aquest problema.
+INFO