L'Associació de la Síndrome de Lesch-Nyhan España, va ser registrada a l'octubre de 2002 en el Registre Nacional d'Associacions del Ministeri de l'Interior, a Madrid segons el que es disposa en la Llei orgànica 1/2002, de 22 de març, reguladora del Dret d'Associació.

Prèviament a la formalització de l'Associació van haver dues reunions per part de famílies afectades, persones el nexe d'unió de les quals eren les visites a Madrid per al control dels seus fills per la seva malaltia.

De les reunions i de la visita a una d'elles, de Concepción Aguilera (Presidenta de l'Associació Lesch-Nyhan a França), es va decidir, en el seu moment, formar aquesta associació. Des de llavors la nostra associació, després de formalitzar tota la documentació requerida en aquest país per a estar legalment constituïda, es va unir a FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares), a la qual pertanyem actualment, així com EURORDIS (Associació Europea de Malalties Rares) i recentment a LND Europe (Federació Europea Malaltia de Lesch-Nyhan).

Des de l'Associació i per part dels seus membres es participen en actes que s'organitzen en les diferents Comunitats Autònomes en les quals es troben a fi de donar visibilitat i coneixement sobre aquesta malaltia.

En 2007 es comença a reactivar l'associació començant per actualitzar les dades de totes les famílies afectades a nivell nacional, establint-se l'existència de casos en la majoria de les Comunitats, elaboració d'un tríptic informatiu sobre la malaltia, actualització del Centre de Referència a Espanya i l'adreça d'aquesta associació.

Igualment els membres de l'associació des de les seves Comunitats comencen a participar activament en FEDER, acudint a la reunions i assemblees que organitzen, fent-los arribar aquests tríptics, elaborant projectes, formant part de les activitats d'informació sobre les malalties rares, etc.

A la fi de maig de 2008 es convoca una reunió de l'associació a Madrid i la celebrem en un saló facilitat per l'Hospital Universitari La Paz, al qual acudim 11 famílies i al qual assisteixen els Doctors Juan García Puig i Dra. Rosa Torres a més del Dr. Vermell (Cap del Servei de Neurologia de l'Hospital), aquest últim presentat com el Neuròleg que a partir d'ara portarà el seguiment dels nens. Només el fet de l'assistència massiva a aquesta reunió es considera un assoliment, perquè fins ara no s'havia produït en tan alt número. Totes les famílies ens coneixem i departim amistosament per espai d'unes tres hores. Es tracten temes de l'associació, el seu funcionament i plans de futur.

Des de juny de 2008 la nostra associació forma part com a membre de ple dret d'Eurordis (Organització Europea de Malalties Rares).

Al maig de 2009, l'associació es torna a reunir a Madrid, en la seu de l'Hospital Universitari La Paz. Els especialistes han mostrat unes presentacions en les quals han explicat en què consisteix la malaltia, les recerques que s'estan duent a terme en els diferents països i els projectes de recerca que es volen posar en marxa. Cal assenyalar que a aquesta reunió va assistir la mare d'Íñigo, un noi de Madrid, diagnosticat amb aquesta malaltia als 17 anys d'edat.

Al maig de 2010, hem celebrat la IV reunió de l'associació a l'Hospital de La Paz, a la qual han assistit les dues famílies noves amb els seus respectius fills.

En els anys 2011 i 2012 l'assemblea nacional de l'associació s'ha celebrat en el Centre Estatal de Referència de Malalties Rares situat a Burgos.