contador gratuito
    • Teléfono
    • 93 3 11 06 15 - Dilluns a Divendres de 10h a 14h.
    • Contacte

    AESTU - Asociación Española de Esclerosis Tuberosa

    L'Associació Espanyola d'Esclerosi Tuberosa, des dels seus començaments, manté els seus objectius principals en la recerca d'aquesta patologia i millorar la qualitat de vida dels seus afectats.



    L'Associació Espanyola d'Esclerosi Tuberosa, des dels seus començaments, manté els seus objectius principals en la recerca d'aquesta patologia i millorar la qualitat de vida dels seus afectats.

     

    Formem part activa del desenvolupament i recerca terapèutica e la malaltia.

    2006: Estudi de biologia molecular per al diagnòstic de l'Esclerosi Tuberosa, amb la seqüenciació dels exons dels gens TSC1 i TSC2.

    2007: Complementació de l'estudi molecular per al diagnòstic de l'Esclerosi Tuberosa amb la cerca de grans delecciones duplicacions a través de la tècnica MLPA. La seqüenciació de nova generació (NGS) permet que en un només test sigui possible seqüenciar un gen, diversos gens o el exoma complet. Aquesta tecnologia proporciona un avanç en la capacitat de diagnòstic genètic reduint els terminis de resposta.

    2008: Estudi Clínic per a determinar l'acció de la Rapamicina en angiomiolipoma renal en afectats d'Esclerosi Tuberosa i avaluar la seguretat del fàrmac en el pacient.

    2011: Nou Estudi Clínic per a angiomiolipoma renal, amb un nou inmunosupresor denominat Everolimus. En 2015 l'associació informa dels resultats positius del medicament per a aquesta afectació i insta a pactar preu per a la seva dispensació a pacients de ET i amb afectació renal.

    2012: Estudi Clínic per a SEGA (Astrocitoma de cèl·lules gegants). L'any 2015 es fa aprova Votubia per dispensació Hospitalària per a pacients de ET amb aquesta simptomatologia.

    2013: Assaig Clínic denominat EXIST 3 per a epilèpsia; aquest estudi consisteix a comprovar la reducció de la freqüència de crisi en afectats.

    2016: S'aprova Votubia pel Ministeri per a indicació per a pacients amb ET amb AML renal i per a SEGA en pacients amb ET en dispensació Hospitalària.

    2021: Col·laborem en un nou reclutament per a assaig clínic amb rapmicina-pomada. Es tracta d'un estudi d'eficàcia i seguretat amb rang de dosi de la crema tòpica de RAPAMICINA per al angiofibroma facial associat amb el Complex d'Esclerosi Tuberosa.

     

    Contribuïm al manteniment de les teràpies necessàries per al manteniment de la qualitat de vida dels afectats.

    Els programes d'autonomia i reeducació del llenguatge doten als afectats de les eines necessàries per al desenvolupament de les habilitats socials i la seva efectiva participació en la societat.

     

    Promovem l'autonomia i la vida independent dels afectats.

    Els programes d'autonomia i reeducació del llenguatge doten als afectats de les eines necessàries per al desenvolupament de les habilitats socials i la seva efectiva participació en la societat.

     

    Un continu procés d'informació i formació.

    Posem en marxa i col·laborem en projectes de formació d'equips multidisciplinaris, per a l'atenció soci sanitària en afectats d'Esclerosi Tuberosa. Aquests projectes de formació per a famílies, afectats i professionals sanitaris, serveix de punt de trobada entre tots dos, així com per a la posada en comú de diverses iniciatives, resultats i projectes per a la millora de qualitat de vida, salut, sanitària i social d'aquests afectats.

     




    30+ Layouts
    scroll down to view all