Según un nuevo estudio en Irlanda, más de un tercio de las personas con enfermedades raras tuvieron que esperar más de cinco años para que se les diagnosticara su enfermedad. La investigación también descubrió que la falta de concienciación sobre las enfermedades raras, especialmente entre los médicos de cabecera y de urgencias, es una de las razones del retraso en el diagnóstico.

Rare Disease Ireland (RDI) encuestó a 111 personas con enfermedades raras o a sus familiares a través de un cuestionario online en octubre y noviembre de 2021. Aunque más del 90 por ciento de los encuestados había recibido un diagnóstico de una enfermedad rara, el 21 por ciento esperó entre dos y cinco años, el 14 por ciento esperó entre cinco y diez años, mientras que el 23 por ciento esperó más de diez años, según la encuesta.

Una enfermedad rara se define en Europa como una enfermedad potencialmente mortal o crónicamente debilitante que afecta a no más de cinco personas por cada 10.000. La fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Usher y la espina bífida son ejemplos de enfermedades raras.

Según la encuesta, más de la mitad (53%) de los encuestados diagnosticados habían sido investigados o tratados por tres o más enfermedades mientras buscaban un diagnóstico. Alrededor del 48% declaró haber visitado entre tres y cinco especialistas mientras buscaba un diagnóstico, y uno de cada cuatro visitó a seis o más especialistas.

De los encuestados que recibieron tratamiento directo para su enfermedad, casi uno de cada cinco (19%) señaló que el tratamiento no estaba disponible en Irlanda debido a las listas de espera, mientras que el 19% identificó la infraestructura o los procesos del Ejecutivo de Servicios de Salud y el 18% la falta de reembolso como las principales razones.

Vicky McGrath, directora ejecutiva de RDI, afirma que las enfermedades raras son complejas y que "debe darse prioridad a la acción" para obtener un diagnóstico preciso y a tiempo.

"Los pacientes esperan demasiado para recibir un diagnóstico y engrosan las listas de espera al ser remitidos de un especialista a otro, sometidos a una serie de investigaciones y pruebas", ha afirmado McGarth. "Los retrasos hacen que la persona no sólo no reciba la atención que necesita, sino que además puede recibir un tratamiento innecesario y potencialmente perjudicial. La atención está fragmentada y los pacientes o sus tutores tienen que buscar ellos mismos los servicios y especialidades".

RDI ha añadido que era necesario aumentar urgentemente los recursos para los servicios genéticos, como las pruebas genéticas, que consisten en analizar el ADN de una persona para detectar cambios que puedan estar relacionados con una enfermedad rara, y que a menudo se utilizan para ayudar a diagnosticar una afección.

La profesora Eileen Treacy, líder clínica nacional de la oficina de enfermedades raras en la HSE (Health Service Executive), ha explicado que se publicó un modelo de atención en 2019, con algunas recomendaciones que ya han sido implementadas, mientras que otras están en proceso de implementación. "Un importante desarrollo reciente es que cinco grandes hospitales académicos irlandeses de HSE fueron aprobados para liderar las redes irlandesas de enfermedades raras para unirse a 15 nuevas redes europeas de referencia (ERN) adicionales efectivas desde el 1 de enero de 2022", dijo.

"Este es un desarrollo muy positivo para las personas y familias afectadas con enfermedades raras".

Fuente: The Irish Times.