Hoy día 28 de abril, último viernes del mes, se celebra el Día Internacional de las Personas Sin Diagnóstico. A menudo, este grupo de personas queda olvidado cuando se habla de enfermedades raras, por esto motivo, es importante recordar la existencia de este colectivo y seguir trabajando para que puedan acceder a los mismos derechos sanitarios, laborales y sociales que aquellos enfermos que sí cuentan con un diagnóstico.

Actualmente no es así, y a menudo ni siquiera pueden acogerse a una reducción de jornada remunerada precisamente por no estar diagnosticados. No debemos olvidar que muchas siguen año tras año buscando un diagnóstico que les permita acceder a un tratamiento específico para mejorar su calidad de vida y la de las personas de su entorno.

Según Share4Rare existen dos tipos distintos de personas sin diagnóstico:

1. Pacientes que padecen una enfermedad que no ha sido diagnosticada debido a que los síntomas son confusos o presentan una clínica inusual, cosa que puede llevar a un diagnóstico erróneo o a la falta de este. Esto quiere decir que la enfermedad existe y está definida pero los doctores no la identifican en el paciente. En estos casos, el tiempo hasta poder conseguir un diagnóstico (TTD, del inglés Time To Diagnosis) puede aumentar mucho, ya que depende de diversos factores, como el acceso a los especialistas adecuados o a la información apropiada.
2. Por otro lado, existen pacientes con enfermedades que aun no han sido descubiertas por los científicos. Estas enfermedades se conocen comúnmente como Síndromes Sin Nombre (o SWAN, del inglés Syndromes Without A Name). En este caso, es posible que la enfermedad y sus causas ni siquiera estén caracterizadas por la ciencia y es probable que se le dé un diagnóstico erróneo al paciente. En estos casos identificar la enfermedad es ya un problema en sí mismo.

Por estos motivos, y tal y como reivindican desde distintas entidades, entre ellas la asociación Objetivo Diagnóstico, es imprescindible seguir invirtiendo en investigación, al mismo tiempo que se continua luchando para garantizar los derechos de las personas sin diagnóstico y se sigue visibilizando su situación. En esta línea, Objetivo Diagnóstico ha organizado una jornada con distintas actividades para reivindicar el Día Internacional de las Personas Sin Diagnóstico.