Pharmafile: El Grupo Chiesi lanzó la Unidad de Negocio de Enfermedades Raras en 2020. Cómo afectó la pandemia al lanzamiento y al salto a trabajar con enfermedades raras?

Giacomo Chiesi: Decidimos dar prioridad a las personas, sobre todo a los pacientes y a sus familias. Así que nos centramos en preservar el suministro de todos nuestros productos para asegurarnos de que fuera ininterrumpido. También ampliamos los servicios a los pacientes y organizamos la entrega a domicilio de muchos de nuestros productos en muchos países diferentes, para garantizar que los pacientes que necesitaban terapia no quedaran rezagados u olvidados. En muchos casos, les ahorramos no sólo la molestia de acudir al hospital, sino también el riesgo de exponerse a la COVID-19. Por ejemplo, si tenían que recibir una infusión intravenosa, se la llevábamos a casa.

También decidimos acelerar las distintas formas de ayudar a los pacientes a acceder a la terapia. Agilizamos parte del proceso, interactuando con los pagadores para asegurarnos de que los pacientes pudieran acceder, por ejemplo, a través de su proceso de verificación de beneficios en EE.UU., y esto funcionó a la perfección.

Por desgracia, tuvimos que interrumpir un ensayo clínico porque los pacientes no querían presentarse en el hospital; no querían correr el riesgo de exponerse a la COVID-19. Ahora estamos hablando con la FDA para encontrar posibles soluciones, ya que a día de hoy todavía no hemos podido completar ese estudio.

También dimos prioridad a la seguridad de nuestro personal. Como la mayoría de instituciones y organizaciones de todo el mundo, apostamos por el "trabajo inteligente".

Debo decir que la COVID-19 tuvo algunas ventajas. Realmente nos ayudó a centrarnos en las cosas que más importan a nuestros pacientes, y nos planteó la difícil pregunta: ¿qué les importa realmente a los pacientes?

El suministro ininterrumpido era lo más importante para ellos. Ser virtuales no fue necesariamente negativo para nosotros, de hecho nos hizo más eficientes. Pero sí dificultó un poco la creación de una cultura totalmente cohesionada porque estábamos lejos.

¿Cuáles son algunos de los retos más singulares a la hora de desarrollar tratamientos para enfermedades raras como la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que es una forma hereditaria de pérdida de visión que sólo afecta a 1 de cada 50.000 personas?

Obviamente, todas tienen historias diferentes y los pacientes tienen historias diferentes dentro de sus enfermedades, pero al mismo tiempo hay muchos puntos en común entre muchas de estas enfermedades.

El más destacado es el desconocimiento de la enfermedad. La enfermedad de Leber afecta a unas 80.000 personas, lo que significa que los pacientes son muy pocos, por lo que incluso los médicos más expertos sólo van a ver unas pocas docenas a lo largo de su vida profesional. En la mayoría de los casos, los propios profesionales sanitarios no están necesariamente al tanto de todos los detalles, como la evolución de los cuidados estándar, porque hay tantas enfermedades específicas que ningún médico puede conocerlas todas. Hay 7.000 enfermedades raras conocidas e incluso el mero hecho de conocer los nombres de esas 7.000 enfermedades es todo un reto.

Al mismo tiempo, las agencias reguladoras pueden tener una información muy limitada y saber muy poco sobre la enfermedad, si es que saben algo. Así que todo esto se traduce en un camino difícil para el desarrollo clínico, porque es difícil diseñar una forma sencilla de medir el beneficio clínico.

Es difícil encontrar medidas o "criterios de valoración" compartidos por toda la comunidad. A veces nadie ha investigado nunca un criterio de valoración bien definido que sea aceptable para los médicos y para los organismos reguladores, que no sea completamente especulativo o que no pueda medirse, o que ponga al paciente en una situación muy incómoda. Así que hay que seguir estudiando la enfermedad a nivel clínico durante décadas para resolver ese problema y avanzar en el conocimiento de la enfermedad. Por lo tanto, también es muy relevante seguir difundiendo el conocimiento de la enfermedad entre los médicos y los propios pacientes a través de los grupos de defensa del paciente.

Otro desafío único es que el reembolso de algunas terapias para enfermedades raras se está convirtiendo en un verdadero reto. La mayoría de los países fuera de EE.UU. tienen un sistema sanitario universal, en el que el gobierno paga por cada paciente y cada medicamento, en principio. Históricamente, las autoridades de fijación de precios y reembolsos establecen sus mecanismos de aplicación con fórmulas matemáticas que son realmente buenas para cuantificar el valor clínico añadido para enfermedades grandes y muy prevalentes. Sin embargo, estas fórmulas no son adecuadas, ni siquiera estadísticamente, para evaluar el valor añadido a las terapias de enfermedades raras, porque requieren grandes cantidades de datos que no se pueden conseguir. Esto hace que las negociaciones sean largas, complejas e inciertas. En muchos países europeos, de hecho, los pacientes no pueden acceder a la terapia hasta que concluyan esas negociaciones. Y algunos países no están en buena forma financiera, por lo que van a ser muy agresivos en el intento de comprimir sus propios costes, incluidos los costes de la medicación y las negociaciones.

¿Cómo lo resolvemos? Intentando agilizar las negociaciones para que sean lo más rápidas y transparentes posible con las autoridades. Después, proporcionándoles conocimientos sobre la enfermedad y la terapia, y acabando por hacer concesiones significativas. Comercializar los medicamentos de hoy de forma rentable es fundamental para financiar futuros esfuerzos de I+D, de concienciación sobre la enfermedad y de diagnóstico para futuras terapias en nuevas áreas de enfermedades raras. Para algunas de las terapias, el resultado puede ser un punto de equilibrio o una pérdida de dinero, pero eso es claramente insostenible para la empresa.

¿Qué importancia tiene la colaboración con los pacientes, los profesionales sanitarios y los grupos de defensa a la hora de desarrollar tratamientos para enfermedades raras?

La colaboración es fundamental. La primera razón es que los pacientes son los únicos que pueden describir el problema y cómo lo afrontan cada día. Cuando tienes una enfermedad rara, puede que seas uno entre un millón con esa afección, así que ellos tienen esa rara experiencia. Así pues, como empresa, tenemos que escuchar a los pacientes, a sus familias y a los grupos de defensa para entender sus necesidades médicas. Hay que ser muy colaborador, un oyente atento, y contar con procesos definidos que permitan obtener la opinión de los pacientes al principio de la investigación, no solo al final. Hay que seguir escuchando las necesidades de los pacientes y adaptar los servicios, la oferta y el desarrollo futuro a esas necesidades.

La segunda razón es que servimos a los pacientes yendo "más allá de la molécula" y ofreciéndoles no sólo productos, sino soluciones. Entregamos la mayoría de nuestros productos a domicilio; no todos, pero estamos trabajando en ello. Organizamos seminarios y ofrecemos información sobre enfermedades en nuestros sitios web. Trabajamos con los médicos para poner en marcha protocolos que agilicen el diagnóstico. Proporcionamos apoyo psicológico a los pacientes y sus familias mediante asociaciones con otras instituciones. Además, trabajamos con los médicos y los pacientes para facilitar el acceso a la terapia y el proceso de reembolso con las compañías de seguros.

Para poder hacer todo esto, hay que tener una buena relación con las partes interesadas y el sistema. Hay que tener en cuenta que el sistema es un espectro de diferentes actores y ser capaz de hablar el lenguaje adecuado con todos ellos.

¿Por qué cree que es importante centrarse en las enfermedades raras, especialmente en lo que respecta a la investigación futura de tratamientos, ya que hay tantos grupos de pacientes con necesidades no cubiertas?

Como he mencionado, hay 7.000 enfermedades raras conocidas, pero sólo 300 de ellas tienen algún tipo de terapia, incluida la terapia experimental. Así que solo un 5% de las enfermedades raras disponen de opciones que se puedan ofrecer a los pacientes.

Además, las enfermedades raras afectan individualmente a relativamente pocas personas, pero colectivamente, si tomamos las 7.000 enfermedades raras, son alrededor de 400 millones de vidas en todo el mundo. Y si incluimos a las familias, los cuidadores y los sistemas que rodean a los pacientes, hay probablemente mil millones de personas afectadas por enfermedades raras a escala mundial, lo que supone alrededor del 13-15% de la población mundial. Por eso creemos que las enfermedades raras son una verdadera necesidad insatisfecha de la sociedad.

¿Dónde espera que estén los tratamientos de las enfermedades raras dentro de diez años?

En los últimos años hemos visto surgir una serie de modalidades biotecnológicas; terapias génicas con efectos más duraderos y mejores perfiles de seguridad que las desarrolladas anteriormente. Ha habido terapias de modulación del ARN y oligonucleótidos antisentido; su interés radica en que pueden regular la expresión de proteínas. De hecho, algunas de estas modalidades se han explotado para el desarrollo de vacunas, como las de Moderna y BioNTech. Así pues, espero que en el futuro se siga invirtiendo de forma significativa en estas y otras modalidades. Espero que lleguen al mercado tantas terapias como sea posible y que los pacientes tengan la opción de elegir y personalizar su tratamiento.

Me alegró ver que la FDA aprobó recientemente la terapia génica de Bluebird Bio para pacientes con beta-talasemia, y también estoy deseando ver cómo se presenta el programa de edición génica CRISPR Therapeutics/Vertex y, después, espero que lo aprueben las autoridades reguladoras.

Espero que las cosas sigan evolucionando así.

Las enfermedades raras son una preocupación social muy importante. Sinceramente, me gustaría que la gente aceptara este reto porque es importante que todos contribuyamos a la causa. Creo que, para seguir mejorando la asistencia sanitaria de la sociedad, tenemos que ocuparnos de las enfermedades raras. Tenemos que hacerlo en colaboración, asegurándonos de que todo el mundo hace su parte y asegurándonos de que estamos comprometidos a corto, medio y largo plazo para resolver el problema.

Fuente: Pharmafile.