contador gratuito FECAMM-Les Malalties Minoritàries
Menu Responsive

Les Malalties Minoritàries


Les malalties minoritàries, incloses les d’origen genètic, són aquelles amb perill de mort o invalidesa crònica i amb una prevalença baixa, inferior a 5 per 10.000 persones en la Unió Europea. Representen un total de 246.000 persones en la Unió Europea de vint-i-set Estats Membres. Es calcula que existeixen, actualment, entre 5.000 i 8.000 malalties minoritàries, que afecten entre un 6% i un 8% de la població, és a dir, entre 27 i 36 milions de persones en la Unió Europea. La majoria d’aquestes malalties són encara menys freqüents, afectant a 100.000 persones o menys.

Un 80% de les malalties minoritàries tenen un origen genètic que equival a un 4% dels naixements. Les altres causes poden ser infeccioses, al·lèrgiques, degeneratives o proliferaries.

Degut a la baixa incidència, només determinades patologies greus han estat identificades com a malalties poc freqüents. Aquestes malalties presenten, gairebé sempre, les següents característiques:

  1.  Malalties greus, cròniques, degeneratives i que generalment posen en risc la vida del pacient.
  2.  Malalties invalidants, amb una qualitat de vida disminuïda i pèrdua d’autonomia.
  3.  Malalties en les que el nivell de dolor i patiment de la persona i la família és alt.
  4.  Malalties per a les que no existeix tractament però on els símptomes poden ser tractats per a millorar la qualitat i expectatives de vida.

Aquests tipus de malalties comporten nombroses situacions adverses tant a nivell mèdic com social. Aquestes patologies greus, que sovint posen en risc la vida dels malalts, han estat poc estudiades. Al ser poc conegudes, es produeix un diagnòstic tardà, quan no inexistent, i els tractaments específics són absents en la majoria de casos. La manca de coneixement per part dels metges provoca una presa de decisions, per part del sistema de salut, igualment inadequada. La manca d’informació i orientació professional competent, l’accés a una atenció sanitària de qualitat i als beneficis socials, la pobre coordinació d’atenció hospitalària i externa, l’autonomia reduïda i la dificultat en la integració en l’entorn laboral, social i familiar són altres de les dificultats en les que es troben immersos els malalts.

L’interès per les malalties minoritàries, és un fenomen relativament nou a Europa. Fins fa poc, les autoritats de la salut pública i els legisladors no hi prestaven atenció en gran mesura. Actualment es comprenen millor les raons d’aquest fet. És evident la impossibilitat d’establir una política de salut pública específica per a cada malaltia poc freqüent però un plantejament conjunt podria oferir algunes solucions. Un plantejament conjunt vol dir que cada una d’elles no passa desapercebuda i que poden establir-se polítiques de salut pública en els àmbits d’investigació científica i biomèdica, investigació i desenvolupament galènics, política industrial, informació i ensinistrament, prestacions socials, hospitalització i tractament ambulatori.

 

Cercador de malalties rares d’Orphanet.

Aquest portal té com a objectiu contribuir a la millora del diagnòstic, la cura i el tractament de les persones afectades per malalties rares, compta amb el reconeixement de l’Organització Mundial de la Salut (OMS) i és el lloc que es recomana per cercar qualsevol de les malalties minoritàries.

Eurordis

EURORDIS és una aliança no-governamental dirigida por organitzacions de pacients i persones individuals actives en el camp de les malalties minoritàries a nivell europeu.

CIBERER

És el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), és una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, que agrupa i potencia la recerca d’excel·lència que es realitza a Espanya amb l’objectiu de trobar diagnòstics i teràpies per als afectats amb la major rapidesa possible.

Model d’atenció del Servei Català de la Salut. CATSALUT

IPER (Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras)

L’Hospital Sant Joan de Déu compta des de febrer 2015 amb un servei transversal específic: l’ Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), creat per avançar en el coneixement i la recerca d’aquestes patologies molt poc prevalents, oferir una atenció assistencial integral als més de 10.000 pacients amb malalties minoritàries.