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Las Enfermedades Minoritarias

Las enfermedades minoritarias, incluidas las de origen genético, son esas con peligro de muerte o invalidez crónica y con una prevalencia baja , inferior a 5 por 10.000 personas en la Unión Europea. Representan un total de 246.000 personas en la Unión Europea de veintisiete Estados Miembros . Se calcula que existen , actualmente, entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas en la Unión Europea. La mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes , afectando a 100.000 personas o menos.

Un 80% de las enfermedades minoritarias tienen un origen genético que equivale a un 4% de los nacimientos. Las otras causas pueden ser infecciosas , al·alérgicas , degenerativas o proliferantes.

Debido a la baja incidencia , sólo determinadas patologías graves han estado identificadas como enfermedades poco frecuentes . Estas enfermedades presentan , prácticamente siempre, las siguientes características :

  1. Enfermedades graves , crónicas , degenerativas y que generalmente ponen en riesgo la vida del paciente.
  2. Enfermedades invalidantes, con una calidad de vida reducida y pérdida de autonomía .
  3. Enfermedades en las que el nivel de dolor y sufrimiento de la persona y la familia es elevado.
  4. Enfermedades para las que no existe tratamiento pero donde los síntomas pueden ser tratados para mejorar la calidad y las expectativas de vida .

Estos tipos de enfermedades comportan numerosas situaciones adversas tanto a nivel médico como social. Estas patologías graves , que a menudo ponen en riesgo la vida de los enfermos, han estado poco estudiadas. Al ser poco conocidas , se produce un diagnostico tardío , cuando no, inexistente , y los tratamientos específicos son ausentes en la mayoría de casos . La falta de conocimiento por parte de los médicos provoca una toma de decisiones , por parte del sistema de salud , igualmente inadecuada. La falta de información y orientación profesional competente , el acceso a una atención sanitaria de calidad y a los beneficios sociales , la pobre coordinación de atención hospitalaria y externa , la autonomía reducida y la dificultad en la integración del entorno laboral , social y familiar son otras de las dificultades en que se encuentran inmersos los enfermos .

El interés para las enfermedades minoritarias , es un fenómeno relativamente nuevo a Europa. Hasta hace poco, las autoridades de la salud pública y los legisladores no prestan atención en gran medida . Actualmente se comprenden mejor las razones de este hecho. Es evidente la imposiblidad de establecer una política de salud pública específica para cada enfermedad rara pero un planteamiento conjunto podría ofrecer algunas soluciones . Un planteamiento conjunto quiere decir que cada una de ellas no pasa desapercibida y que pueden establecerse políticas de salud pública en que los ámbitos de investigación científica y biomédica , investigación y desarrollo , política industrial, información y adiestramiento , prestaciones sociales, hospitalización y tratamiento ambulatorio.

 

Buscador de enfermedades raras’Orphanet.

Éste portal tiene como objetivo contribuir en la mejora del diagnóstico , la cura y el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, conta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y es el lugar que se recomienda para buscar cualquier enfermedad minoritaria .

Eurordis

EURORDIS es una alianza no gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades minoritarias a nivel europeo .

CIBERER

Es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, que agrupa y potencia la búsqueda de ·excelencia que se realiza a España con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor velocidad posible.

Modelo de atención del Servicio Catalán de Salud. CATSALUT

IPER (Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras)

El Hospital San Juan de Dios cuenta des de febrero 2015 con un servicio transversal específico : Y’ Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), creado para avanzar en el conocimiento y la búsqueda de éstas patologías poco frecuentes , ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias.